筛查|【重磅】济南中医风湿病医院荣获＂痛风石易感基因筛查研究＂科研课题参与单位( 二 ) 疾病|基因|诊疗|研究|患者|消息

2、尿酸排泄功能(ABCG2)
表达于肾脏近端小管刷状缘,参与尿酸的顶端分泌,其功能障碍是痛风和高尿酸血症的一个主要原因。 ABCG2 基因 rs2231142 位点杂合及纯合突变与东亚人群高尿酸血症和痛风发病高度相关。解读:ABCG2 基因突变导致所编码酶的活性下降,导致尿酸从肾脏排泄能力下降,血尿酸增高。
3、尿酸重吸收功能
1. SLC2A9 SLC2A9 基因编码葡萄糖转运体 9 是位于肾小管上皮细胞的一种电压性尿酸转运体,通过交换葡萄糖与尿酸的转运和重吸收。 SLC2A9 基因突变可导致尿酸排泄分数降低,从而引起高尿酸血症及痛风。
2. SLC22A12 SLC22A12 基因编码尿酸盐转运蛋白 1,是有机阴离子转运体家族的成员之一,主要作用于肾近端小管上皮细胞管腔膜,参与尿酸在肾脏的重吸收。
解读:这个两个基因的突变形式会影响所编码的酶活性降低,导致尿酸在肾脏中的重吸收减少,降低血尿酸的含量。部分文献显示这两个酶同样也是促尿酸排泄药物作用的底物,因此 SLC2A9 和 SLC22A12 基因发生突变个体可能促尿酸排泄治疗效果有限。