对罕见病患者而言|对于罕见病患者，付出多少都不算多对罕见病患者而言

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对罕见病患者而言， 2018年是满载希望的一年。因为2018年6月发布的《第一批罕见病目录》向全社会传递了共克罕见病的积极信号。
罕见病患者的期望没有落空，专属绿色通道接连开通，先是治疗药品享受增值税优惠和上市进程提速，接着是部分药品进入医保，然后是建立全国罕见病诊疗协作网。多方联动下，罕见病患者救助网络逐渐成型。
日前，由健康报社主办、诺华公益支持的推动公立医院高质量发展系列之聚焦罕见病完善诊疗与保障体系专家研讨会（浙江站）在浙江省杭州市举办。与会专家认为，罕见病患者救助网络的构建是“三医联动”的典型。持续联动、紧密联动才能保障在疾病治疗的新征程上，一个都不少。
专科建起来
2019年，国家卫生健康委印发《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，在全国遴选324家医院作为协作网医院，着手建立罕见病诊疗协作机制。
在此指引下，罕见病专科门诊在我国逐渐建立，浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科主任胡兴越感受到的变化是，有了专科门诊，罕见病患者有了明确的就医路径，且有相关配套优惠政策，患者数量不断增加。
神经内科是罕见病种类较集中的科室，包括人们熟知的多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化（渐冻人）等。罕见病患者罕见，但是治疗罕见病的医生不能罕见。为此，胡兴越安排两名副主任医师外出学习，以保证每周一次的罕见病专科门诊的良性运转。
在此之前，浙江大学医学院附属邵逸夫医院已经尝试建立罕见病专科，与合作伙伴成立了罕见病诊疗中心。据该院医务处处长陈文军介绍，成立罕见病诊疗中心是因为该院将罕见病视为一个亚专科，希望从临床和管理两个角度出发，建立罕见病规范化治疗路径，并形成独立的研究方向。
“我们是站在协同创新的角度考虑的，希望联合不同学科来推进这项工作。未来，我们可能会利用人工智能手段，由不同学科上传某种罕见病的症状，如多发性硬化症，逐渐明确确诊指征，通过人工智能首诊，以免错诊或漏诊。 ”陈文军说。
对于把罕见病看作亚专科，徐州医科大学附属医院神经内科主任耿德勤不仅给予了肯定，还建议建立多学科会诊模式。这即便存在很大难度，但不失是一个有效的罕见病诊疗路径。
而温州医科大学附属第二医院已经把两种罕见病视为亚专科，且还是重点亚专科。该院神经内科主任胡蓓蕾表示：“以前我只想做个安静的医生，现在我要开展罕见病患者教育，带教医联体成员单位医生，还要尽所能地为患者争取用药权益。国家政策在改变，医生的观念也要转变。 ”
作为罕见病亚专科专家，福建医科大学附属第一医院神经内科副主任林艾羽已经带领团队深入罕见病领域，不仅成立了专科门诊，还成立了专科病房，建设了罕见病患者数据库和神经系统脱髓鞘抗体检测平台；建立了多发性硬化症单元，像卒中单元一样进行管理，建立了多学科诊疗系统，开通了绿色通道。
作为每天与患者打交道的临床医生，浙江省中医院神经内科主任侯群说，神经科医生关注的是疾病和患者，应该给罕见病患者更多关注与支持，不能让他们流离失所，给社会带来不安。
诊疗网络连起来
除罕见病学科建设外，诊疗网络的搭建也是临床的关注点，南京医科大学附属逸夫医院药剂科主任唐玉林与厦门大学附属中山医院神经内科主任医师郑维红认为，全国一盘棋，才能建立完善的罕见病诊疗体系，使罕见病患者及时被诊断和治疗，并由专人全程管理，定期检查随访。