诺西那生钠注射液|一张55万元药费单背后的现实和无奈( 二 ) 诺西那生钠注射液|药物|医保

目前，国际确认的罕见病有7000多种，但还有很多鲜为人知的罕见病。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。
因此，罕见病多是有基因层面出现问题导致的疾病，其中包含隐形基因突变和显性基因突变，想要治疗这一类疾病，则需要在根源上改变致病基因，否则疾病仿佛被刻进患者的骨子里，终身携带，终身治疗是常规操。目前仅有5%的罕见病能获得有效治疗且治疗费用昂贵，有的罕见病年均治疗费用达200多万元人民币。
目前中国“孤儿药”的研发非常有限，罕见病患者的治疗药物基本依赖国外进口，即使这样，中国有供应的药物种类仅占全球总数的一半，造成许多罕见病患者只能选择昂贵的进口药或面临无药可用的局面。

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这背后有两个原因：一，研发难度大，成本太高，再加上病人基数少，药厂很难保证盈利，甚至还要赔钱，这带来了第二个现实，研发罕见病药物的药厂少之又少，基本上都是雄厚研发实力的大厂，如果没有政策激励，企业很少有积极性主动研发罕见病药物，两个字，难和贵。
在靶向疗法和基因疗法没有出现之间，罕见病基本上是无法治疗的，但随着生物科技进入新的阶段，药厂掌握了靶向药的研发技术，可以尝试去研发对应的需求量较大的罕见病病症，上文中的SMA就是其中一种，这背后是研发难度的指数级上升。
对2004~2010年美国食品药品监督管理局（FDA）批准的所有孤儿药及具有癌症适应证的非孤儿药进行比较发现，孤儿药和非孤儿药让FDA批准药品上市的关键实验数据存在明显差别。孤儿药进行随机、双盲的实验明显少，不良反应较严重，参与实验的病例数较少，这些因素导致孤儿药的研发及上市困难，在一定程度上阻碍了罕见病研究和孤儿药研发的发展。
再加上，罕见病多为基因突变导致的疾病，基因疗法似乎成为了更好的抗病利器。基因治疗在包括镰刀型贫血症、地中海贫血等单基因突变导致的罕见血液系统疾病中取得了突出成果。再比如，在眼科罕见疾病研究领域，针对某个突变位点“RPE65”基因突变的遗传性眼盲患者，可以利用载体将RPE65基因注入患者视网膜下来治疗罕见眼病。
还有一个问题，这些药物甚至比靶向药物更贵。以上述SMA疾病为例，已经有一款基因治疗药物Zolgensma获批上市，由海外制药公司诺华制药（Novartis）研发，同样十分昂贵，一个疗程是大约需要247.25万美元，但这款药是能从根本改变那些出错的基因从而立刻停止病情恶化，相比于诺西那生钠注射液，这是真可以治愈，而非起到缓解作用的药物。
之所以这么贵，是因为新药研发的成本太高了，根据艾美仕市场研究公司（IMS Health）的调查报告，过去5年间全球畅销药中几乎每一款都需要超过10亿美元的开发成本，药厂定价也得服务于成本，商业无法赔本赚吆喝。
负重前行
在这样的背景下，我们能用二元论的思想去单纯论述对与错吗？我认为是不能的。药厂需要生存，赚到钱了才能反哺给研发端，继续去研发新的技术、药物去攻克新的疾病。
面对如此高昂的药价，或许会有人疑惑为什么不纳入医保？排除目前渤健方谈判的相关因素，仅以2020年数据为例，2020年中国的医疗卫生领域举国上下的投入约占GDP的比例2.1%，总支为21032亿元，医保政策范围内，住院费基本支出70%，医药费根据基本医疗保险药品目录，分为“甲”、“乙”、“丙”三大类。甲类药物全额报销，共包含600种；乙类报销70%-90%，共计2300种；丙类属于非报销类别，总共包含19万种药物，任重道远。