治疗|女子大便黑了 20 年，各项检查阴性，主任都被带偏了！( 二 ) 阴性|大便|畸形|出血性|检查

早交班后，我去进一步查体，确实在口腔黏膜和指尖看到了特征性毛细血管扩张。根据 Cura?ao 诊断标准的前三条，患者确诊为 HHT：
1、反复自发性鼻出血
2、典型部位的多发性皮肤黏膜毛细血管扩张
3、内脏受累，例如消化道毛细血管扩张，肺、脑或肝 AVM
4、一级亲属患有 HHT
于是，我又开了全腹 B 超的检查，还叫了个神经外科和胸外科的会诊。
结果倒是比我想象的好些：肝胆 B 超未见明显异常；神经外科、胸外科不建议手术治疗。
这下，患者只剩下消化系统疾病需要治疗，这是我们消化科自己的事儿了。
内镜检查是我们组的黄金圣手陈姐做的，「消化道毛细血管扩张，有隐性出血，应该是和 HHT 有关，内镜下进行了局部治疗。」
胃镜治疗结束后，患者情况还算稳定，血红蛋白甚至在几天后上升到了正常高值。但治疗结束后，我有了新的困惑——长期出血，照理说应该会导致缺铁贫才对，这又是怎么回事呢？
临床有个小技巧：遇事不决，盘问病史。
于是我在查房的时候，借着主任的话口问了一嘴，确认了患者近期没有服用铁剂。再是血常规加做手工复片镜检后，也未发现明显异常。
这下，可真是懵的妈妈给懵开门——懵到家了！
【治疗|女子大便黑了 20 年，各项检查阴性，主任都被带偏了！】03.
回到家，脑子里还想着工作的事。女朋友看到我头发长得像个山贼，便要拉着我去理发。
不知道是幸运还是不幸，给我剃头的 Tony 是个十足的话痨，一直聊东聊西。得知我是医生后，他便一直夸医生这行前途明亮：铁饭碗，金饭碗，这是一个好饭碗！
被一通猛吹后，我的话匣子也打开了，「哪里哪里，咱们是一个祖师爷的，几百年前的外科医生就是由理发师兼任的，那时候最常见的治疗就是放血。理发店门口那个旋转灯柱，红的是动脉，蓝的是静脉，白的是纱布。」

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理发店旋转灯柱
图源：图虫创意
Tony 老师啧啧称奇，追问我关于放血疗法。
「这算是传统西医的治疗，因为效果太差，被现代西医抛弃了。给你举个例子，美国国父华盛顿就是死于放血疗法。」我回答道，「不过，现在还是有少数几个病可以用放血疗法治疗的，比如血色病、真性红细胞增多症以及一个别名吸血鬼病的迟发性皮肤卟啉病。」
诶？血色病，我突然又想到了什么。
「医生，这个吸血鬼病是什么啊？」Tony 边给我吹了一个飞机头造型，边好奇地问道。
「就是一种病，病人会怕光，还需要新鲜血液来补充缺乏的必须物质。现代人怀疑书里的吸血鬼得的就是这种病。」简单回答后，我开始接上被打断的思绪。
血色病？血色病的患者由于铁在体内堆积，而在临床上表现出各种相关的症状。
肝脏是首先受累的器官，因为铁从胃肠道吸收入血后会首先经过肝脏，然后才到达其他器官。当铁沉积于心脏时，常常导致扩心病和电生理异常。铁还会选择性沉积于胰腺的胰岛 β 细胞，从而导致糖尿病。当铁沉积于皮肤时，会使得皮肤呈现青铜色。 [1]

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血色病皮肤色素沉积（右）
图源：YouTube 截图，非本病例
肝硬化、糖尿病和皮肤色素沉积构成了血色素三联征，因此血色病也被称为「青铜色糖尿病」。