治疗|女子大便黑了 20 年，各项检查阴性，主任都被带偏了！( 三 ) 阴性|大便|畸形|出血性|检查

如果我们的患者是个血色病，长期的鼻出血和消化道出血，就像定期的放血疗法，让体内的铁保持平衡，从而掩盖了血色病的所有症状，只剩下血红蛋白这一条并不明晰的线索。
反过来，倒是也能解释患者为什么没有出现典型的缺铁性贫血。
04.
次日交班前，我把我的考虑都一股脑地告诉了主任。
主任点点头，表示肯定：一元论是临床诊断的基本原则，即尽可能的用一种疾病去解释患者的全部症状、体征及辅助检查。如果一元论行不通，需要用一种以上的疾病去解释时，要注意「一加一不一定等于二」，即两种疾病的相加并不是两种疾病的症状、体征及辅助检查的简单叠加。
我想起另一个 case ，地贫携带者和镰贫携带者的叠加会加重镰贫（具体可查看丁香园往期文章：9 岁患儿手指胀痛 5 小时，出现脾梗死，真凶竟是一段跨国婚姻... ）；遗传性出血性毛细血管扩张症和血色病的叠加却让血色病所有典型的临床表现都消失了。
这时候，我再回过头思考，感觉自己白白兜了个大圈子：当我想到铁剂时，就应该想到血色病的。但由于我把血色病与典型的三联征划等号，而没有从病理生理去分析临床症状产生的原因，才让我浪费了这么多的时间，甚至成功带偏了主任的思路。
之后，我将患者的血液样本送去做基因检测，并嘱患者出院，在家等检测结果。
一周后，检测结果出来了， HFE 基因 C282Y 纯合突变——典型的遗传性血色病。 HFE 蛋白通过调节转铁蛋白与转铁蛋白受体的相互作用，而调节循环铁的吸收。蛋白因基因突变而失活，导致患者在正常饮食下吸收铁的量增加。
而由于遗传性血色病是常染色体隐性遗传病，发病率本来就低，所以患者近三代的家族史没有其他患病者也算正常。
又因为患者的父母均没患常染色显性遗传的遗传性出血性毛细血管扩张症，则说明患者的患病基因大概率来自于基因突变。
当同时患有两种罕见的遗传病，似乎更为不幸。但这两种遗传病却相互制约，让彼此的致命性都有所下降，或许也算是不幸中的万幸吧。（策划：carollero、gyouza）
本文改编自真实病例[2] 。
致谢：本文经浙江大学医学院附属第二医院血液内科主任医师梁赟、浙江大学医学院附属第二医院消化内科主任医师陈焰专业审核
题图来源：图虫创意
参考资料：
[1]https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-hereditary-hemochromatosis
[2]Bailey CR, Rowan NR, Chaturvedi S, Weiss CR. Concurrent Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia and Hereditary Hemochromatosis: A Case Report. Am J Med. 2021 Mar;134(3):e205-e206. doi: 10.1016/j.amjmed.2020.08.038. Epub 2020 Oct 13. PMID: 33058785.
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