血糖|12岁男孩体重120斤,血糖爆表,他患上的这种病误诊率极高( 二 )
“估计临床上单基因糖尿病误诊率可达90%:1%的1型糖尿病,其实是单基因糖尿病;45岁以前发病的2型糖尿病,4%~5%是单基因糖尿病 。以MODY为例,目前有超过80%的MODY没有得到及时正确的诊断 。从确诊为糖尿病到被正确诊断为MODY,平均需要10年以上的时间 。”
楼江燕表示,上面的病例,KCNJ11、ABCC8编码K亚基,突变导致K通道关闭受损,影响胰岛素分泌 。KCNJ11、ABCC8基因突变是导致新生儿糖尿病的最常见原因,而磺脲类药物(格列本脲),像一把钥匙打开了胰岛素分泌之门,使胰岛素分泌可以转换成餐时模式 。诚然,糖尿病需要长期管理,患儿服药的同时,仍需要改变生活方式,增加运动,控制体重,并定期来院门诊随访 。
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