SMA分子诊断市场分析( 二 ) _健康小知识

05SMA检测产品
从NMPA官网搜索， SMA检测共有3个产品取得注册证。
1）上海五色石
五色石的运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测试剂盒（荧光定量PCR法）是在中国最早获批的SMA检测产品，采用MGB探针实时多重荧光定量PCR的方法，使用人RPP40基因作为内标基因，分别对SMN1基因第7外显子和第8外显子（目的基因）进行扩增并对拷贝数进行相对定量检测，同时采用化学阻断的方法控制运动神经元存活基因2对检测结果的影响。
产品特点：创新—国内首创，全球首次合法化认证快速—近2小时可完成实验，自动判读、结果精准经济—通用技术平台、样本通量大、检测成本低安全—全程闭管操作、避免污染、人体无害荣誉—2015年被CFDA评为“国内首创具有显著临床应用价值的创新医疗器械产品”荣誉—首届“创之星”杯中国体外诊断最佳创新产品（试剂），获得“一等奖”荣誉—入选科技部《创新医疗器械产品目录（2018）》
2）天隆科技

文章图片
人运动神经元存活基因1(SMN1)检测试剂盒（PCR-熔解曲线法）
该产品通过设计特异性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲线法分析，可以准确地定量检测SMN1基因第7、第8号外显子拷贝数，实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查。
方案优势：权威认证：获得中国NMPA认证、欧盟CE认证。结果精准：引物特异，结合熔解曲线分析，纯合及杂合缺失皆可检测。操作便捷：采用自动化核酸提取，并基于荧光PCR平台，操作简便，结果自动判读。经济高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法，检测成本更低；2小时左右即可完成96个样本检测。安全可控：血样全程闭管检测，避免样本污染检测靶标定性检测人基因组DNA中第7外显子和（或）第8外显子
3）深圳会众

文章图片
人运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂盒（PCR-荧光探针法）
该产品通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测，可明确检测患者、携带者、正常人的三种不同基因型。
产品优势：检测快速：1小时出结果防污染：UNG酶防污染体系，防止气溶胶污染结果易判读：RQ值直接判读结果高通量：一次可检测1-384个样本高灵敏度：检测下限为2ng/μl简化配液：2种组份，试剂配制简单
简单总结以上三款产品信息如下:（勘误:会众检出限2ng/μl）

文章图片
4)贝瑞基因
今年6月份贝瑞基因公告称获得用于检测SMA（脊髓性肌萎缩症）中多种突变的引物组、试剂盒、方法和系统，主要包括构建三代测序文库、基于三代测序检测SMA疾病相关基因突变等。据了解，这项发明专利是国际上首创的针对SMA的三代测序解决方案。
06写在最后
目前虽然SMA的检测有了大幅提升，是的预防SMA的关卡提前，但覆盖人群依然很少。很多相关方也在积极推进相关工作。
比如中国妇幼保健协会在今年发布《开展“脊髓性肌萎缩症携带者筛查项目”的通知》，广东省妇幼保健院牵头，携手103家医院参与其中。
今年8月7日的国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日，很多很多医院开展了SMA相关科普活动，甚至有的医院开展免费检测活动。
最后希望能有更多IVD公司参与其中，应对罕见病，把预防窗口前移将为社会家庭减负，自己也可以分一杯羹。
参考文献：
1.脊髓性肌萎缩症遗传学诊断专家共识2020
2.脊髓性肌萎缩症的临床实践指南2019