用“基因”，重新定义疾病

第二届“NGS（新一代基因测序）行业峰会”上，生命科学领域专家、临床医学专家、基因检测头部企业代表等各领域专业人士，围绕着如何通过基因技术实现“精准医学”的目标展开了讨论。
采访人员｜王仲昀
疾病对人类社会到底有多大的影响？身处全球新冠疫情中的我们，深有体会。
人类自诞生就在与疾病做抗争，不断摔倒又爬起来。分子生物学诞生后，我们的“武器”变得精良，当分子生物学与信息技术、大数据、人工智能等结合后， “武器”再次升级。
近十年基因组学与基因测序技术的飞速发展，更让人类拥有更多了解疾病、战胜疾病的底气。在中国，《“十四五”生物经济发展规划》中提出推动基因检测、生物遗传等先进技术与疾病预防深度融合，开展重大疾病早期筛查，为个体化治疗提供精准解决方案和决策支持。借助最新科技建设健康中国已经成为国家策略。
从现今人们熟悉的新冠病毒测序到肿瘤溯源早检，基因测序技术正在让“精准医疗”走进现实。
2022年11月9日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳主办的第二届“NGS（新一代基因测序）行业峰会”在上海举行。峰会上，生命科学领域专家、临床医学专家、基因检测头部企业代表等各领域专业人士，围绕着如何通过基因技术实现“精准医学”的目标展开了讨论。

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第二届“NGS（新一代基因测序）行业峰会”上，生命科学领域专家、临床医学专家、基因检测头部企业代表等各领域专业人士，围绕着如何通过基因技术实现“精准医学”的目标展开了讨论。
真正开启“精准医疗”
作为对人群健康和生命威胁最大的恶性肿瘤之一，肺癌在中国的发病率和死亡率常年高居恶性肿瘤之首，且逐年呈上升趋势。 20年前，很多刚入行的肺癌医生接触这个专业，学习的内容大多围绕着化疗。 20年后的今天，肺癌的治疗方式已经包括手术、放疗、化疗、靶向以及免疫治疗等。其中，靶向治疗成为精准治疗的奠基石。
进一步看，得益于新一代测序技术（NextGenerationSequencing ，以下简称NGS）的快速发展，越来越多的靶点被检测出来，一些靶点已经“被认识”、“被研究”、“被研制成药” 。《新民周刊》采访人员不久前采访过福建省肿瘤医院胸部肿瘤内科主任医师林根，他向采访人员分享了一个NGS技术如何推动精准医疗的故事。
林根介绍，曾有一位女性肺癌患者，在外院初次就诊即诊断为晚期非小细胞肺癌。在做过8个常见靶点的一代基因检测后，没有发现基因突变，被认为是无靶向药物可用，随后采取了化疗和免疫治疗。但患者的病情毫无起色，持续恶化。
“她来到我院就诊后，经过专家团队的研究和与她充分的沟通，安排她再次进行了更为精细的新一代基因测序，结果发现她是一个发生率小于1%——罕见ROS1重排的患者。我们立即为其制定了针对性的药物治疗方案，患者在口服药物后肿瘤直径消失90%以上，并维持至今。如果没有检出这个基因突变，她可能早已不在人世。 ”林根说道。
不难看出，基因组学的进步与测序技术的飞速提升，成为加速实现精准医疗的关键，使得科学家、研究人员能够在分子层面上探究最根本的发病机制，让临床医生能够设计出治疗方案，着力攻克曾经过去无法被攻克的疾病。精准医学为越来越多病患带去生存的希望。