食管癌是常见的消化道肿瘤 ， 其中食管鳞状细胞癌（ESCC）是最常见的亚型 。 全世界每年约有30万人死于食管癌 。 其发病率和死亡率各国差异很大 。 我国是世界上食管癌高发地区之一 ， 每年平均病死约15万人 。 食管癌典型的症状为进行性咽下困难 ， 先是难咽干的食物 ， 继而是半流质食物 ， 最后水和唾液也不能咽下 。
ESCC在不同地区的发病率有很大的差异 ， 总体上高收入国家的发病率要远低于低收入国家 ， 我国山西省就是高发病率地区 。
尽管许多的流行病学研究已经发现一些生活习惯（吸烟、饮酒）和环境因素（空气污染）是ESCC的风险因素 ， 但这无法完全解释在全球不同地区之间存在的发病率差异 ， 科学家们猜测存在一种未知的外部风险因素在起作用 。
为了弄清楚这种外部因素的真面目 ， 近日 ， 由英国桑格研究所的Michael R. Stratton带领的研究团队在《自然·遗传学》期刊发表了研究成果 。
Michael R. Stratton团队选择了8个国家的552个ESCC病例 ， 包括了5个高发病率地区（伊朗格勒斯坦178例、肯尼亚68例、坦桑尼亚35例、马拉维59例、中国山西138例）和三个低发病率地区（巴西30例、日本37例、英国7例） ， 并对他们进行了全基因组测序 。
研究人员发现这些病例的基因组突变谱是相似的 ， 只有一些特定的突变特征有地区间的差异（或许与生活习惯有关） ， 而这些有差异的突变特征也大部分有已知的诱变因素（如与饮酒有关） 。
总的来讲 ， 研究体现出肿瘤突变特征分析在发现相关的环境风险中的局限性 ， 因为尽管不同地区的ESCC病例基因组突变特征相似 ， 却仍然不能排除存在未知的能影响发病率的环境风险因素 。
该研究论文题为\"Mutational signatures in esophageal squamous cell carcinoma from eight countries with varying incidence\" ， 已发表《自然·遗传学》期刊上 。
前瞻经济学人APP资讯组
【食管癌|为什么山西人更容易患食管癌？】参考资料：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00928-6

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