26岁男全身多发结节一年，MRI检查出神经纤维瘤

作者：成都高尚医学影像诊断
病史摘要
26岁男性患者，全身多发结节一年来院就诊，行颅脑、脊柱MRI检查
颅脑MRI平扫+增强
双侧眼眶、破裂孔、翼腭窝及头部皮下见散在大小不一结节状T1WI低信号， T2WI及FLAIR稍高及高信号影，增强扫描轻中度强化。

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颈椎MRI平扫+增强
双侧椎间孔内外侧、椎管内、颌下、颈动脉鞘周围、锁骨上下窝、颈部肌间及皮下见散在多量大小不等结节状T1WI低信号， T2WI及FLAIR稍高及高信号影，增强扫描不均匀强化。颈段脊髓受压变形明显， C1、2水平脊髓T2WI信号增高，结构不清。

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胸椎平扫、腰骶椎MRI平扫+增强
双侧椎间孔内外侧、骶孔、脊柱旁、肋间、椎管内、盆底、肌间及皮下见散在多量大小不等结节状T1WI低信号， T2WI及FLAIR稍高及高信号影，腰骶椎增强扫描不均匀强化，邻近结构受压改变，相应椎间孔、骶孔扩大，腰骶部马尾受压。

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磁共振诊断：神经纤维瘤病1型。
神经纤维瘤病
神经纤维瘤病又称多发性神经纤维瘤，属于多系统疾病，神经系统肿瘤为该病特征性表现。
由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统。
01、临床分型
神经纤维瘤病1型(典型神经纤维瘤)：
由肿瘤抑制基因神经纤维蛋白（NF1）基因突变引起，此基因位于染色体17q11 ，大约5%~10%病例是由NF1基因杂合缺失引起。
神经纤维瘤病1型发病率高，约占90%以上。患者出现多发神经纤维瘤体，大小数毫米至数厘米不等，并出现多数广泛分布的咖啡斑及小雀斑，可伴有神经系统损害。
神经纤维瘤病2型(中枢或听神经瘤病)：
由位于22号染色体上的（NF2）基因突变引起，大约1/3的患者为嵌合体。 NF2单个或多个外显子缺失在患者中常见，特征性表现为双侧听神经瘤。
神经纤维瘤病为遗传性疾病，患者可能将疾病遗传给子代，但是不具有传染性，日常生活中若神经纤维瘤病患者长期接触有害化学物质、放射线，过度饮酒吸烟等，有可能诱发出现神经纤维瘤体或者导致其他恶性肿瘤发生增加。