反复肝功能异常伴肠梗阻为哪般？卟啉病临床诊疗思路

黄怡，汤善宏
西部战区总医院消化内科
编者按：
为了帮助临床肝病医生扩宽视野、丰富实践，培养临床思维能力，《国际肝病》特邀请
西部战区总医院消化内科汤善宏教授团队
共同打造
“Liver疑难病例”专栏
。本栏目汇集了汤善宏教授团队多年临床诊治工作中所遇到的“经典病例” ，同时也将定期搜集知名学术期刊所刊发的或复杂或罕见的临床病例，重点阐述各种肝病的诊疗思路，为广大同道提供了宝贵的临床借鉴。
主题述评
卟啉病（porphyria）是因血红素生物合成途径中的酶活性缺乏，引起卟啉或其前体如δ-氨基乙酰丙酸和卟胆原浓度异常升高，并在组织中蓄积，造成细胞损伤的一类代谢性疾病[1] 。卟啉病是罕见病，不同类型的卟啉病发病率不一，成人中以迟发性皮肤卟啉病（PCT）、急性间歇性卟啉病（AIP）和红细胞生成性原卟啉病（EPP）最常见。本文详细报道了1例以反复肝功能异常伴肠梗阻为表现的卟啉病病例，对其临床资料进行分析、总结，旨在总结临床经验，为今后及早诊断和治疗该病提供参考。
病例
患者2017年12月11日因“中上腹部绞痛伴呕吐10余天，停止排便、排气3天”于我院就诊，入院后查肝功能异常（表1），腹部B超未见明显异常。行肝脏穿刺活检，病理诊断为：肝硬化。给予人工肝血液净化、保肝、补液等治疗后，患者肝功能缓解出院。
表1.患者既往住院及随访肝功能及血常规指标

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2019年2月，患者无明显诱因再发类似症状，为尽快明确病因及评估病情进展情况，再次行肝脏穿刺活检术，诊断为：肝硬化，活动期，重度肝内淤胆；考虑原发性硬化性胆管炎，伴急性胆管炎性淤胆。经保肝、利胆等治疗后肝功逐渐好转出院。患者院外多次复查肝功能仍旧反复异常。
2021年6月，患者无明显诱因再次出现上腹部绞痛、肠梗阻、肝功能异常等表现。考虑患者反复发生肝功能异常，且无法用常见的胆汁淤积性肝损伤病因解释，借阅患者2019年2月住院肝脏病理标本会诊讨论，病理结果提示：扩张的毛细胆管及活化的库普弗细胞胞浆内可见“胆栓” ，在偏振光下呈“马耳他十字”（图1），考虑为原卟啉结晶，诊断为卟啉病。再次追问详细病史，患者自幼光过敏，阳光照射后可出现皮肤发红、瘙痒、刺痛，注意避光则皮肤症状少有出现。行晒尿实验阳性（图2）。

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图1.偏光显微镜结果，白色箭头所指为“Maltese十字”

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图2.尿卟胆原日晒检测样品，左侧为阳光暴晒后的呈深棕的尿液，右侧为初始尿液
查体：生命体征平稳，皮肤巩膜稍黄染，全身浅表淋巴结未扪及肿大，心肺查体未见异常，腹部平坦，中上腹压痛，无反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未扪及，肝肾区无叩痛，墨菲氏征阴性，肾区无叩痛，移动性浊音阴性，肠鸣音约3次/分。
影像学及其他检查：
腹部平片：肠道内积气及内容物影，左上腹部分小肠扩张，右下腹及左下腹少许液气平形成。
MRCP：1、肝内门脉及分支周围伴行少许条片影，不除外淋巴淤滞可能，建议结合临床。 2、脾稍大。
超声胃镜检查（EUS）：肝外胆管及胰腺未见明显异常。
骨髓穿刺活检：骨髓组织增生活跃，未见其他特殊改变。