“无药可用”是大多数罕见病患者的常态 。 智慧芽数据显示 ， 全球7000多种罕见病 ， 有药可治的比例不足10% 。 中国第一批罕见病目录中的121种罕见病 ， 只有58种在我国有治疗药物 。 业内人士表示 ， 本土药企对罕见病药物的研发以仿制药为主 ， 创新药研发并不积极 ， 投入大 ， 商业回报少是原因之一 。
如何推动中国罕见病创新药研发 ， 让患者有药可用 ， 是摆在相关部门、本土药企、罕见病公益组织、患者群体面前的共同问题 。
40多种罕见病药物纳入医保
随着国家政策不断鼓励创新 ， 集中带量采购不断向创新药倾斜 ， 我国医药生物企业被倒逼着从仿制型企业向创新型企业快速转型 。 除抗肿瘤药物外 ， 罕见病药物也被逐渐关注 ， 尤其是2021年有7个罕见病药品通过谈判进入国家医保目录 。
自2018年5月第一批罕见病目录发布以来 ， 从罕见病诊疗到药物研发及上市、医疗保障等多方面的政策都是围绕目录展开 。 2021年12月召开的罕见病大会发布数据显示 ， 截至目前 ， 我国已有60多种罕见病药物获批上市 ， 40多种被纳入国家医保目录 ， 涉及25种疾病 。 通过对罕见病药品的谈判准入 ， 大幅度降低罕见病用药的价格 ， 让有药可用的罕见病患者用得起药 。
为加快罕见病治疗药品等临床急需境外新药在中国上市 ， 国家药监局、国家卫健委联合印发《关于临床急需境外新药审评审批相关事宜的公告》 ， 对罕见病治疗药品等临床急需境外新药建立专门通道进行审评审批 ， 对列入专门通道的罕见病治疗药品在3个月内审结 。 2018年11月开始相继发布的三批临床急需境外新药名单中 ， 涉及34款罕见病药物 ， 超过遴选药物总量的50% 。
2020年 ， 新修订的《药品注册管理办法》明确 ， 将具有明显临床价值的防治罕见病的创新药和改良型新药纳入优先审评审批程序 ， 对于临床急需的境外已上市境内未上市的罕见病药品在70日内审结 。
国家财税政策也在支持罕见病药物研发 。 2019年2月 ， 财政部、海关总署、税务总局、国家药监局联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》 ， 对罕见病药品实施税收优惠 ， 对首批21个品种的罕见病药品按照简易办法依照3％征收率计算缴纳增值税 ， 鼓励罕见病制药产业发展 ， 降低患者用药成本 。 2020年9月 ， 14个最新批准注册的罕见病治疗药品被纳入第二批清单 ， 以享受相关增值税政策 。 2020年12月 ， 财政部又发布《为支持构建新发展格局2021年1月1日起我国调整部分商品进口关税》的通知 ， 其中对4种罕见病药品原料实行零关税 。 多项财税政策的落实 ， 在一定程度上激励了企业对罕见病用药研发投入的热情 。
本土药企开始探索罕见病领域
随着鼓励政策不断出台 ， 一些本土企业开始涉足罕见病领域 ， 进入早期探索阶段 。 如甘李药业用于治疗胶质母细胞瘤的在研新药GLR2007于2020年9月获得美国食药监局（FDA）孤儿药资格认定 ， 并于2021年1月获得FDA快速通道审评资格认定 。 2021年4月 ， 该药又获得欧洲药品管理局（EMA）孤儿药资格认定 。
2021年11月19日 ， 葛兰素史克的美泊利珠单抗获批在中国上市 ， 作为首个用于治疗嗜酸性肉芽肿性多血管炎的靶向药物 ， 吸引国内企业关注 ， 迈博药业、正大天晴均在布局美泊利珠单抗生物类似药 。
来自病痛挑战基金会的统计数据显示 ， 从2018年5月第一批罕见病目录发布至今 ， 共有30个罕见病药物获批上市 ， 涉及31种罕见病适应症 。 罕见病药物上市提速 。 尤其是2021年 ， 获批的罕见病药物多达11种 ， 包括诺华制药的奥法妥木单抗注射液、协和发酵麒麟的布罗索尤单抗、武田的醋酸艾替班特和维拉苷酶α等 。 从获批情况来看 ， 罕见病药物主要还是依靠海外引进 。
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