遗传|“罕见”之路，携手同行疾病|发病率|携手同行|家庭|患

一场接力式的冰桶挑战，让更多人知道了这种名为肌萎缩侧索硬化（渐冻症）的罕见病。 “熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）、“瓷娃娃”（脆骨症）......这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。每年2月的最后一天，是国际罕见病日，旨在促进社会对罕见病及罕见病患者面临问题的关注。
一、什么是罕见病？
罕见病是指发病率极低、很少见的疾病，又称“孤儿病” 。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，目前已经确认的罕见病约5000-6000种，绝大多数无法根治，患者及家庭终生面临病痛带来的医疗、生活方面的巨大压力。
【遗传|“罕见”之路，携手同行】二、罕见病并不罕见
罕见病虽然发病率低，但病种众多。根据中华医学会定义的50万分之一的发病率测算，中国也有超过2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。研究显示， 80%以上的罕见病由遗传因素导致， 50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。
三、我们在行动
?对于罕见病来说，多数是由基因缺陷引起，做好出生缺陷的预防工作，对于罕见病的防治有至关重要的作用。
吉林大学第一医院生殖医学·产前遗传中心，自建科以来致力于优生优育和生殖健康。 “第三代试管婴儿”的正式运行，更是为罕见病预防起到了重要作用。遗传咨询门诊为孕前夫妇和遗传病患者家庭提供专业的诊断、预防及再生育指导，已经帮助众多家庭实现出生缺陷的预防。 “罕见”之路，遗传咨询门诊与您携手同行。