中国|“超级罕见病”支付困境如何破题？保障体系|药物|邹正|法布雷|患

绘图：杨佳
2月28日是第十五个国际罕见病日，今年的主题是“分享你的生命色彩” 。 2021年底，随着多款高值罕见病药物纳入国家医保目录，关于罕见病创新支付的讨论热度持续攀升，如何让罕见病患者“用得起药”？未来的药物研发和行业发展趋势如何？对于确诊人数在百人数量级的“超级罕见病”来说，高值药物应如何探索创新保障机制？从罕见病产业发展的角度来说，新药研发、药品可及性和医疗保障之间似乎存在一个“不可能三角” ，而如何寻找其中的平衡点，成为罕见病多层次保障体系迈入2.0时代的重要命题。
●南方日报采访人员严慧芳
谁来为罕见病“买单”？
根据沙利文和疼痛挑战基金会发布的《2022中国罕见病行业趋势观察报告》，全球罕见病患者已超过3亿，其中中国大约有近2000万患者与罕见病作斗争。罕见病患者面临“诊断难”“治疗难”“用药难”等多重困境。推动罕见病诊疗、药物研发以及保障体系的建立，已经是中国迈向共同富裕的征途上不容忽视的挑战。
“我曾接触过一名法布雷病患者，从孩童时期开始便出现肢体疼痛的症状，但一直无法明确病因，一直到十多年后出现肾脏损害等并发症才最终确诊。 ”中山大学附属第一医院神经科黄海威教授表示。罕见病诊断是横在患者面前的第一道难关。业内有个说法是， “罕见病医生比罕见病患者还罕见” 。根据中国罕见病联盟对38634名医务工作者的调查，有近70%的医务工作者认为自己并不了解罕见病。
罕见病由于患者人数少，大众认知低、专业医生少、涉及科室多，在诊疗方面面临诸多困境。以戈谢病为例， 59%的患者曾被误诊过， 70%的患者需要经过多家医院诊断才能确诊，近一半患者确诊时间至少一年，近六成患者确诊所经历的医院超过2家。
作为戈谢病患者， 1990年年仅2岁确诊的邹正涛，见证了中国罕见病诊疗以及医疗保障的发展。
【中国|“超级罕见病”支付困境如何破题？】由于基因突变，邹正涛体内的葡萄糖脑苷脂贮积，形成“戈谢细胞” ，体征上表现为肝脾肿大，肚子异常突起。在中国，戈谢病的患病率约为1/50万—1/20万，非常罕见，当时邹正涛是北京第二例确诊的患者。经过多方打听， 1994年，邹正涛的妈妈了解到一款戈谢病治疗药物“注射用伊米苷酶”获得美国FDA批准上市。两年后，邹正涛用尽各种办法用上了这款药。但用药需要持续终身，就在邹正涛一家为长期治疗而绝望的时候，世界健康基金会与药物研发企业启动了救助项目，对包括邹正涛在内的134名中国戈谢病患者提供无偿药品援助。但对于需要长期治疗的罕见病患者而言，援助项目并不能为终身治疗带来长期保障；对于企业而言，患者人数少、研发成本高、市场培育成本高昂，如何找到鼓励未来研发的长期共赢之路也是关键。
面对这些挑战，我国多地开始探索罕见病多层次保障体系。 2005和2012年青岛将多种罕见病纳入了门诊大病保险和大病医疗救助；2015年，浙江宣布要“初步建立罕见病保障机制” ， 2020年，浙江又通过专项基金将罕见病患者每年自付金额限定在了10万元以下。近些年，广东也推出普惠型商业补充健康保险“平安佛”“穗岁康”等，大大提高罕见病的保障水平。
国家医保部门高度重视罕见病的用药保障工作。在2021年国家医保目录新增的74种药品中，就纳入了7种罕见病药品。其中，高值罕见病药物纳入医保实现“零的突破”——用于治疗法布雷病的阿加糖酶α用浓溶液和治疗脊髓性肌萎缩症的诺西那生钠注射液，在未纳入医保前年治疗费用均在百万元级别，被称为“天价药” 。以广州法布雷病患者为例，纳入医保后，经过“穗岁康”加患者援助项目报销，患者年自付费用从百万元降到3万元以下，大大减轻了经济负担。