生活|我的罕见病战斗史：既然生而不凡，那便活出精彩人生！慕容|病友|发病率|病人|那便

罕见病，顾名思义，就是很少见的病，很多人觉得可能这个话题离我很遥远，但其实在中国，有超过2000万罕见病患者。罕见病大部分是基因缺陷导致，距离每一个人其实并不遥远。这个群体，因为罕见而“生而不凡” ，他们中的一部分人奋起拼搏活出精彩人生，一部分人经过治疗控制后与常人无异，但不得不说，大多数罕见病患者都在艰难的活着，甚至没有质量没有尊严的活着。很不幸，我也是罕见病患者之一，但幸运的是我得的是少数几种可治的神经罕见遗传病之一——肝豆状核变性，发病率大概为十万分之一。 16岁的花季年华，因为突然发病而中止，从误诊到确诊到治疗以及后来的慢慢康复，可以说是很难很难。现在的我，能正视自己是个罕见病患者，可以正常生活工作结婚生子，何其幸运，感恩所拥有的一切，也希望所有的罕见病患者能好起来。
罕见病第一大关：确诊因为罕见，大部分病人甚至一开始都得不到明确的诊断，就以我为例，发病初期以吞咽困难、小碎步、手抖为症状，在厦门当地最好的三甲医院诊断为重症肌无力，并服用大量激素，医治无效后又怀疑是胸腺增生引起，建议做胸腺切除术，好在老天有眼，父母感觉不对办理了出院手续带我到福州医科大附属医院找当时的慕容慎行主任。慕容主任第一眼就说这不是重症肌无力，开了眼科检查，一查有KF环，确诊为肝豆状核变性。确诊时因为大半年的耽搁以及误诊的错误用药，当时我已经虚胖到120多斤，甚至讲话都困难，手指变形严重，慕容主任说再晚来一点就迟了。那一刻，如释重负，一辈子感谢慕容主任，如果没有他此时的我可能已经早已不在人世。

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发病前

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发病前
总体来说，大城市的医疗条件以及医生水平都会比普通二三线城市来得好，如果在当地治疗没有进展并且有不对症的感觉，尽快到北上广确诊，不然至少到省会城市，会好很多。
罕见病第二大关：治疗罕见病确诊后就是对症治疗，很不幸，有很大一部分罕见病至今仍无特效药，或者特效药极其昂贵，因为用的人少制药成本便高。现在网络发达，确诊后可以自己先上网查询相关文献，当然也要注意分辨是否骗子，以及不要病急乱投医。现在国内有些罕见病都有专科医院，对症治疗往往会比较妥当。比如我这个肝豆状核变性，国内治这方面的泰斗级专家杨任民主任在合肥有创办专科医院——安徽中医药大学神经病学研究所附属医院。在专科医院，除了治疗更有针对性，还有就是能有种“同病相怜”的感觉，并且能跟病友进行交流，有利于康复。

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合肥治疗中
罕见病第三大关：病人的心理疗愈其实相对于药物治疗，病人的心理疏通至关重要，要积极乐观，这一步很难。从误诊到确诊，到完全接受自己是个罕见病患者，我大概用了2年的时间。无法接受之前品学兼优，成绩优异的我一下口不能言，手不能写，无法接受自己的这一辈子就要永远吃药忌口。有一段时间我天天去看海，喜欢往寺庙里呆，心中有两个小人一直在做斗争，沉沦下去还是重新开始，最后积极向上的小人占了上风。右手手指变形不可逆，我学会了左手拿鼠标，右手只靠两个指头打字的功夫，打字速度不比正常人慢。讲话不好慢慢说，从原来的急性子变成慢性子。心态放开了，反而对病情有利。也感谢一路上帮助过我的人，积极回馈社会。这些年我做志愿者，把病友搭桥牵线联系医院，在网上用自己微薄的力量为罕见病人发声，让自己的生活更充实起来。不要把自己当做个特殊病人，我经常打趣，即使不得罕见病，还能保证自己一辈子不生病么？包括家人在内，也没有必要太特殊化，正视自己的病，遵从医嘱进行治疗，在最大限度上得到康复，不奢求痊愈至少尽量做到可以正常生活工作养活自己。