球部肌萎缩的诊断与预后

导语：肌萎缩侧索硬化是运动神经元退变的一种疾病。在这些病人中，大约有10%能找到致病基因，其余90%是散发型，中国散发型ALS患者的中位生存时间约为71个月，生存率约为10年。
其预后受多种因素的影响。最近在欧洲进行的一项大型多中心研究发现，起病部位、发病年龄、诊断级别、诊断延迟时间、用力肺活量、进展率、额颞叶痴呆的扩增状况等8个变量可以用来建立预测个体预后的模型，许多其他环境和遗传因素也会影响ALS的预后。

文章图片
01肌萎缩侧索硬化在一定程度上是与年龄以及性别有关系的
1、开始发病的年龄
发病年龄是影响ALS预后的独立因素。按照发病年龄， ALS可分为青少年型ALS、成年型ALS等。多数青少年ALS患者的病程进展速度慢于其他年龄起病者，且存活时间更长，但是一些特殊的基因型，例如肉瘤融合基因P525L可以显示出快速进展。 ALS在40岁前发病，多数表现为显著的上运动神经元ALS ，这部分患者比典型的表型生存期长。
但80岁以后开始发病患者的生存时间特别短，这可能与老年人代偿功能较差，焦虑程度较高，对症治疗不足有关。上运动神经元的累及程度和起始部位也与年龄有关：老年患者球部病变较多，上运动神经元受累较少。

文章图片
2、男女性别原因
性别对ALS预后的影响目前有不同的结论，大多数研究未发现性别对预后的影响，目前尚未将其纳入预后预测模型。在家族性ALS中，在重复突变的ALS患者中，有脊髓性疾病的男性患者生存时间较短，性别也可能影响致病基因的作用。
ALS患者中，男性和女性ALS患者的临床特征也存在差异：男性ALS发生率较高，起病年龄较早，散发性ALS男性患者多为脊髓起病，而女性患者球部起病较常见，在各种特殊类型中，男性患者的连枷臂、连枷腿和呼吸肌起病发生率较高。男性和女性ALS临床表现的差异可能与男性和女性的基因、免疫背景和不同的性激素作用有关。

文章图片
02对此类病情的特点，是需要深入地了解的，这对于病情的恢复是有效果的
1、发病部位
按发病部位将ALS分为球型、颈髓型、胸髓型和腰髓型，我国散发型ALS中球型起病约占7.8% ，一般认为球型ALS患者的预后较差，但有20%的患者预后较好。对有吞咽困难的脊髓起病患者，其预后与球部起病相似，提示早期营养不良可能与球部患者预后不良有关。呼吸性肌肉痉挛的病人预后也较差，生存期为27个月(起病至死亡或永久辅助通气) ，与球部起病者相似。

文章图片
在ALS功能评分修订版中，反映病情发展程度最常用的指标为ALS功能评分的变异性，有研究发现，该指标可以预测ALS患者的预后：ALSFRS-R在诊断时，当其满分48分下降时，数值除以诊断延迟。
得到的FRS值是ALS生存率的独立影响因素， △FRS越大生存率越短，且△FRS以0.5和1为界分为3组，分别为0.5和1 。后来的研究认为，以研究人群的三分位数(0.47和1.11)为分界点更为适当。其他反映疾病进展速度的指标有电生理指标和肺功能等，发现与预后有关。

文章图片
2、诊断延迟
在以往的研究中，发现我国ALS患者在确诊ALS后14个月左右出现明显的延迟，不同亚型之间的延迟时间存在差异，而球部起病者在确诊时出现较小的延迟时间。确诊延误时间是公认的ALS预后独立的影响因素，时间越长， ALS患者的生存率越高。这种情况可能与诊断延迟反应的进展缓慢有关。 ALS诊断标准目前普遍采用的有好几种标准，预后都有一些关系， ALS预后较差。