【医聊科普】先心病不可怕，早诊断早治疗是关键

【来源：劳动观察】

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难忘的北京冬奥会，很多运动员给大家留下了深刻的印象，肖恩怀特无疑是其中一位。北京冬奥会是肖恩怀特的第5次冬奥之旅，在前4届冬奥会的征途中，肖恩怀特斩获了3枚金牌。作为单板滑雪在冬奥会史上的首个三冠王和劳伦斯世界体育奖最佳极限运动员奖得主，肖恩怀特成就了难以复制的神话。而很多人不知道的是，这位滑雪界的传奇人物其实是一名先天性心脏病患者。

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肖恩怀特患有法洛四联症，这是一种严重的先心病，包括4种心血管畸形：右室流出道狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚，未经手术矫治的患者多数预期寿命在10来岁左右。幸运的是，肖恩怀特在出生时便得到了及时准确的诊断，并在5岁前接受了3次开胸心脏手术，他的先心病得到了完全治愈，而且丝毫没有限制他在冰雪场地上挑战极限、书写传奇。
但并不是所有先心病患者都像肖恩怀特一样幸运，几年前，一篇关于重度肺动脉高压产妇舍命生子的报道在网络上引发热议，她是一名房间隔缺损的患者，房间隔缺损是最常见、也是最简单的先心病之一，儿童期进行手术或介入治疗的成功率接近100% ，术后与正常人完全无异。然而她的先心病没能得到早期的识别和诊治，在她37岁确诊时已经引起重度肺动脉高压、艾森曼格综合征，失去了手术的机会。不顾医生劝阻执意怀孕更是加重了她的病情，最终肺移植也无法挽回她的生命。

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作为最常见的出生缺陷，先天性心脏病曾让不少人谈之色变，认为这个病是不治之症。上海儿童医学中心心胸外科专家表示，这是大家的认识误区，先心病并不像大家想象的那么可怕，随着医学的发展，大部分先心病的诊疗效果已非常满意。通过早诊断、早治疗， 95%以上的先心病都可以得到完全治愈，治愈后可以像正常人一样生活、学习、工作，只要术后评估正常，完全可以参与运动，肖恩怀特就是最好的例子。而舍命生子的房缺患者的经历更是对家长的警示，很多先心病患儿在初期没有症状，家长没有引起重视，因此错失了最佳治疗时机，导致最终治疗效果不理想。专家指出，对先心病而言，早期发现、及时诊断、合理治疗是关键。
随着产前诊断技术的快速发展，大部分的先心病已经可以在产前畸形大筛查中被发现，孕18至22周为胎儿超声最合适的检查时间。对于大排畸超声发现心脏异常，或有先心病高危因素，比如先心病家族史、先心病患儿生育史、孕期糖尿病等的孕妇应行胎儿超声心动图检查，必要时联合胎儿心脏核磁共振检查辅助诊断。
孕期发现胎儿先心病的孕妇，应及早寻求多学科会诊和产前咨询，接受多学科评估和产前产后一体化管理，并在多学科医师指导下，作出合适的妊娠决策，制定科学的妊娠计划，必要时采取针对性医学干预措施。
【【医聊科普】先心病不可怕，早诊断早治疗是关键】新生儿从出生后6至72小时至出院前应在助产医疗机构完成先心病的筛查，筛查采用简单易行、无创伤性的心脏听诊和经皮血氧饱和度测定两项指标，筛查结果阳性者需进一步接受超声心动图等检查明确诊断。
鉴于先心病的复杂性、筛查技术的局限性及漏筛的可能性，所有筛查结果阴性者，除了在出生后42天至出生时的助产医疗机构进行复查，定期到社区卫生服务中心进行规范的体检外，平时需要注意孩子是否存在呼吸急促、发绀、多汗、反复肺炎、体重不增加等情况，如果有这些情况，及时将情况反馈给医生，接受进一步检查。