第医线｜今天是”渐冻人”日，无法治愈的残酷疾病，治疗并非没有意义

今天是“世界渐冻人日” 。这个世上，有一部分人的身体像被冰雪冻住，逐渐失去运动、吞咽、呼吸能力。渐冻症是运动神经元疾病的一种，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），发病率约1.5/10万，多数患者会在确诊后的3-5年内去世。刘女士（化名）无疑是渐冻人中的幸运儿，患病近18年，在丈夫的悉心照料下， “死亡”对她来说已不再恐惧。
“说”一句话用十多分钟
拨通刘女士丈夫沈先生的电话时，他刚将妻子的身体“搬”到窗边的书桌前，为妻子打开了电脑，登录聊天界面后，将她的右手慢慢放在鼠标上。
【第医线｜今天是”渐冻人”日，无法治愈的残酷疾病，治疗并非没有意义】沈先生说，妻子最喜欢的就是看电视剧以及和同学、病友聊天，之前还能靠手写板慢慢滑动来打字， “说”出一句完整的话要十多分钟，现在她已很少发言，通过发表情参与聊天。几年前，刘女士的女儿生了孩子，她经常点开宝宝的视频，反复看上好几遍。
由于肌肉萎缩，刘女士已不能说话，只能发出咿咿呀呀声，陪伴了30多年的丈夫可以立即明白她的需求。 “她现在已经不太能动了，请了护工照顾，天气好时用轮椅推她去外面看看，或者开车兜兜风。 ”沈先生的语气平淡而真实。吃进口药五年后停药，好在病情进展并不快，只是近年来听说一些药进入了医保，他们再次来到华山医院神经内科陈嬿副主任医师的门诊咨询，但是，综合考虑服药的获益和自身情况后，老夫妻又回去了，决定不再吃药， “日子不好也不坏，过一天是一天。 ”

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图说：陈嬿正在门诊接诊患者左妍摄
患者李先生（化名）选择了一条不同的路。 2013年，他突然出现了言语含糊、吞咽困难的症状，后确诊ALS ，一家人对治疗十分积极，坚持服用利鲁唑药物， 2016年他还因不能进食做了胃造瘘。在2020年一次出现呼吸衰竭后，女儿决定让父亲气管切开，家中购买了有创呼吸机。如今，带着呼吸机生活的李先生虽不能说话，但他可以用写字、打字和比划的方式和别人交流，状态不错。
陈嬿从事“渐冻症”诊疗已经十多年。世界上最著名的渐冻人就是霍金，他从确诊到去世长达55年，陈嬿说，霍金的病史资料目前没有完全对外公开，或许是由较良性的致病基因突变致病，加上强大的医疗护理支持，实现了生命奇迹。 2020年，大家认识了时任武汉市金银潭医院院长的张定宇，也知晓了他埋藏多年的“渐冻人”身份。
“其实，国内的患者里也有存活10年、20年、30年的，多数是由于致病基因良性突变所致，大部分是家族遗传性的，由基因突变致病的ALS患者只占所有患者的5%-10% 。 ”陈嬿记得，一位17岁的花季少女令她惋惜。确诊后就给她做了基因检测，发现是恶性的突变，病程进展很快。少女家庭条件不好，全靠亲戚负担治疗，尽管吃了进口药，也用上了呼吸机，但一年后就离世了。
病因不明确，易误诊
复旦大学附属华山医院神经内科肌萎缩侧索硬化症门诊是上海市首批罕见病专科门诊，华山医院运动神经元病专病门诊于2007年开设，由蒋雨平教授创建。陈嬿说，她看过的患者大概就有2000多个，有的人来求“一锤定音” ，有的带着侥幸心理，希望听医生说一句“不是” 。

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图说：华山医院神经内科“渐冻人”门诊是上海市首批罕见病专科门诊采访对象提供