法布雷|手脚疼痛、皮疹、少汗、浮肿？别大意！江苏省人医专家：要警惕“法布雷病” 新江苏·中国江苏网讯（记者孙

新江苏·中国江苏网讯（采访人员孙骏通讯员姜航彭佩云）“感谢江苏省人民医院，让我不再受病痛的折磨！”日前，两位曾饱受疾病折磨的患者在江苏省人民医院（南京医科大学第一附属医院）肾内科专家团队的精心治疗下顺利出院。专家表示，如出现持续性的关节痛、肢体浮肿切不可麻痹大意，还应及早就医明确病因，才能更好、更规范开展治疗。
【法布雷|手脚疼痛、皮疹、少汗、浮肿？别大意！江苏省人医专家：要警惕“法布雷病”】求医未根治，病痛仍缠身
程刚（化名）是一名16岁的高中生，家住淮安盱眙，就在两年前，这个阳光男孩莫名其妙出现了脚趾阵发性疼痛的症状，先开始家长都不以为然，还以为是孩子打球受伤导致的。后来稍微活动疼痛便逐渐加重，前胸后背也起了不少奇怪的红色小疹子，家人们焦虑万分，他们带着程刚辗转了几家医院也没得出个结论。一年前，小程的下肢逐渐开始浮肿，家人急忙带着小程带到江苏省人民医院就诊。经过肾内科专家精心诊断，小程被确诊为一种罕见病“法布雷病” 。
无独有偶，今年50岁的徐女士近三年经常出现浮肿现象，且关节也常常疼痛难忍。虽然也去过多家医院，还吃了好几种药，但病情始终不见起色。被病痛折磨的苦不堪言徐女士在家人陪同下来到了江苏省人民医院就诊，想一查究竟。诊断结果出来了，谜团揭开，徐女士患的竟也是“法布雷病”！
“法布雷病”：并不罕见的“罕见病”
江苏省人民医院肾内科主任邢昌赢教授告诉采访人员，法布雷病（Fabry disease, FD）属于罕见疾病的一种， 1898年，德国医生Fabry和英国医生Anderson分别首先报道出法布雷病具有明显的家族史特征，且可累及多系统多器官。国外报道预估其男性经典型患者的发病率约 1/22,000 ，女性患者约 1/20,000 ，但近期中国台湾新生儿的筛查发现男性IVS4+919G>A突变的发生率高达1/1600 。
“法布雷病会导致全身多器官、多系统受累，临床表现多样，且发病率低，因此临床上极易被漏诊、误诊。 ”法布雷病是一种X伴性遗传性疾病，患病男性为半合子，女性为杂合子，所以男女病患在临床表现存在一定的差异。
江苏省人民医院肾内科毛慧娟教授介绍，患者徐女士的症状与小程完全不同。 “相对而言，徐女士的临床症状具有迷惑性，所以在其他一些医院被诊断为狼疮性肾炎。 ”来到省人医后，在多学科专家的会诊探讨分析后，毛慧娟教授诊疗团队根据徐阿姨的症状和多年的经验，并结合徐女士基因检测的结果，证实了自己的判断——法布雷病。
江苏省人民医院肾内科张波主任医师告诉采访人员，虽然法布雷病被列在“罕见病”的名单中，但是患者的数量其实并不少，目前国内外在透析人群中的普查中都发现患病率达到0.5%左右。但由于对此类病的认识不够导致确诊病例较少，因此，国家推动和普及“法布雷病”等罕见病的诊治流程十分重要。
“酶替代疗法”给患者带来希望的曙光
被确诊“法布雷病”后，江苏省人民医院肾内科专家团队高度重视，精心评估徐女士和小程的病情，商讨治疗方案，同时，团队成员在科主任邢昌赢教授的带领下，结合国内外的治疗方案与患者实际情况，最终决定拟对两位患者开展“酶替代疗法” 。
酶替代疗法（ERT）是国内外权威指南和共识推荐的法布雷病标准疗法。酶替代疗法是一种医学治疗方法，该疗法通过特异性地补充患者体内缺乏的酶，减少患者细胞内GL3的沉积，有效减轻患者的肢端疼痛、胃肠道症状，改善心肌肥厚，稳定肾功能，从而改善患者的生活治疗和预后。