拿到刚出生孩子的化验单 , 孩子爸爸简直没办法相信自己的眼睛 。 先天性心肌致密化不全、先天性髋关节发育不良、隐睾、肝功能异常....这么多病症同时出现在这个新生儿身上 。 可明明 , 18次产检结果都显示正常!
孩子妈妈怀孕的年纪是43岁 , 这次是第二胎 。 高龄产妇为什么要冒着这么大的风险 , 生下这个孩子?其实 , 就是因为第一个孩子患上了肾母细胞瘤 , 被摘去右肾 。
健康 , 是这个家庭的全部心愿 。 出于这个想法 , 也为了第一胎孩子以后能有个陪伴 , 张先生一家人决定再要一个孩子 。 但是 , 一定要健健康康!
这一次 , 为了以防万一 , 他们家一共做了18次产检 。 由于孩子妈妈没有医保 , 张先生也一直自费给妻子做产前检查 。 超声、排畸、羊水穿刺 , 次次不落 。
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甚至第二胎出生的当天 , 医生在阿氏评分表上亲笔写下了10分满分!
那怎么会出现这样的情况?孩子到底患的是什么病?
带着悲痛与不解 , 张先生去复旦大学附属医院进行进一步检查 。 直到谜底揭开 , 孩子得的是普拉德--威利综合征 。
18次产检 , 查不出一种病?
此时既然能查清病因 , 那为什么当初18次产检都查不出这种病呢?这不是开玩笑吗!这个家庭明明经受不起任何打击了!
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原来 , 这种病又名为小胖威利综合征 , 是一种非常罕见的神经发育性疾病 。 我国甚至缺乏相关的流行病学资料!
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在国外 , 发病率大概在一万分之一到三万分之一 。 非常容易漏诊、误诊!没有分子遗传诊断的话 , 几乎没办法确诊 。
正是因为第15号染色体的局部区域缺失 , 或者是单亲二体异常等因素作祟 , 患病的新生儿会出现各种各样的严重问题及一系列并发症 。
普通产检 , 很难筛查出小胖威利综合征 。 哪怕运用特殊的检测方法 , 这类罕见病的检出率依旧很低 。 更何况 , 普通人拿到了显示没明显异常的普通产检报告 , 也不会想到去筛查罕见病 。
终生无法治愈 , 误诊率极高
面对几乎处在情绪崩溃边缘的一对夫妻 , 医生几乎无法说出口:这种罕见病 , 终生无法治愈 。
一生都要面对不同成长阶段的各项问题 。
患有这种病的孩子会有多个方面的发育障碍 , 尤其是在智力方面的问题比较大 。 很多孩子能正常说话 , 但最高的智力水平一般也只能勉强达到正常范围的下限 。 再伴随着情绪障碍与病痛折磨 , 苦不堪言 。
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可是 , 国内外目前的医疗水平都没办法完全拯救患儿 。 能够采取的办法也就是终生监护管理、看着治疗 。
张先生的孩子属于确诊得比较早的 。 很多同样患有这种罕见病的孩子 , 常常被误诊为脑瘫等等 。 等到发现的时候 , 已经错过最佳介入的治疗时机 , 情况可能更为严重 。
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18次产检都无法检出的疾病 , 让一条鲜活却弱小生命来到这个人世间 。 张先生对医生说 , 家里人决定不放弃这个孩子 , 能陪他走多久就走多久 。
【18次产检结果都正常,为什么还是生出问题宝宝?一文了解】疾病是无情的 , 而人有情 。 希望医学早一点进步到可以救治更多罕见病的一天!
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