浙江男子40℃高温下不出汗！结果竟是这种致命疾病

本文转自：光明网
知了~知了~
这个夏季真的是炎热又漫长
然而来自台州的钱大哥（化名）
【浙江男子40℃高温下不出汗！结果竟是这种致命疾病】却从小不出汗
即使高温天在太阳下暴晒
还是不出汗
这是咋回事？
50岁钱大哥
高温天不出汗？
天热了、干活了、运动了，我们很容易尝到汗水“咸咸的滋味” ，可是来自台州的钱大哥，却从来不知道出汗是什么感觉。
“我自己也记不清几岁发现自己不会出汗，父母在田间地头忙碌，也顾不上我们，大家觉得不出汗也不是什么大问题，可能就是身体素质关系。 ”钱大哥说。那时候的童年，哪有那么多作业，一到夏季放暑假，钱大哥就和小伙伴们漫山遍野的奔跑玩耍，实在热的不行，就跳进池塘里游泳降温——这也成为了钱大哥这么多年的降温秘方。
除了不出汗，钱大哥并未发现自己和小伙伴们有什么不同。不过，大约在2007年，也就是钱大哥35岁左右时，已经在一家工厂里工作的他突然出现了胸闷、胸痛的症状。钱大哥在当地医院就诊后，经过一系列检查，被诊断为“肥厚型心肌病” ，这是一类具有家族遗传性的心肌病，以心肌非对称性肥厚为主要表现，影响正常心功能，容易造成心衰、猝死等。

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钱大哥接受了药物治疗，也按照医嘱进行定期复查，不过病情仍在持续进展，他不敢进行太剧烈的运动，好在并没有发生什么意外。这几年，他还出现了听力下降的情况，不过去医院检查后，也并未发现病因，最后装了助听器辅助听力。
峰回路转
无汗原因被找到
今年6月，钱大哥胸闷、胸痛的症状加剧，甚至多走一些路就会气喘，最后钱大哥走进了浙江大学医学院附属第一医院心血管内科胡晓晟主任医师的专家门诊。
“你还有没有其他不舒服的地方？”翻看了钱大哥多年的各项检查报告，胡晓晟主任医师询问道。
“我耳朵不太好，还有就是我从小就不出汗，天很热、自己做了很多运动也不出汗，这个有没有什么关系？”钱大哥绞尽脑汁地想自己身上的“特别之处” ，突然想到了自己“不出汗”的特点。
心肌肥厚、不出汗、听力下降——胡晓晟主任医师敏锐地抓到了蛛丝马迹，她一方面给钱大哥安排了心脏B超检查，同时联系了在心脏罕见病诊断领域非常有经验的严卉主任医师，共同为钱大哥诊疗。

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结合钱大哥的症状及各项检查结果，以及他面部较为明显的眼眶外凸、额头隆起、嘴唇很厚的特征，严卉主任医师考虑他很可能患上的是一种叫法布雷病的罕见病，这是一种因基因突变引起的疾病。为了确诊病因，钱大哥接受了严卉主任医师的建议，进行了外周血全外显子基因检测。
“这个患者的全外显子基因检测发现了一个与法布雷病相关的基因突变。 ”浙大一院胰腺病重点实验室何俊俊说。而随后钱大哥血液中的血浆脱乙酰基GL3显著增高大于100、α-半乳糖苷酶A酶活性很低，检测结果都指向——法布雷病。
虽然是罕见病
但是会遗传！

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“法布雷病属于罕见病范围，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α?GalA）活性降低或完全缺乏，造成其代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL?3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso?GL?3）在多脏器贮积，引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症。 ”心内科主任郭晓纲主任医师说， “通俗地说，就是基因突变，导致我们体内有一种酶无法正常代谢，会影响肾脏、心脏、眼睛、神经系统、呼吸系统等多个脏器系统功能，最终造成多器官衰竭。 ”