破解罕见疑难病例，需要怎样的视野与信念？( 二 ) _健康小知识

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为患者开展MDT会诊
但说到罕见病的药物支付问题，身为医生还是会有一种无力感。现在血液肿瘤的多个靶向药已经在医保范围内，可由于POMES综合征等血液疾病的罕见，它们不在这些靶向药的适应症内，患者也就无法进行报销，承受着对普通家庭而言较重的用药负担。
这会直接影响到一些患者的用药选择。明明有副作用更小、预后效果更好的药物，有的病人却用不上、用不起，这时是我们最心痛的时刻。近些年来我一再呼吁，血液肿瘤领域已被纳入医保范围的靶向药，在支付保障上希望能兼顾罕见血液肿瘤疾病，避免发生同一种药却报销待遇不同的局面。
上世纪八九十年代，有一部日剧《血疑》风靡全国，此后的一些影视剧，白血病也是常客，主人公一得了就束手无策，让大众觉得白血病是可怕的不治之症。其实，一些常见血液肿瘤现已有药可治、药有所保，根本不再是“绝症”；而在罕见血液肿瘤领域，我们同样有信心让它们不再是“血疑” ，只是在临床治疗之外，还有很多工作等着各方力量去完成。
从基层医生、科研工作者到政府、社会各界，期待大家能首先“看见”罕见病群体，在诊疗中“想到”相关罕见病，在保障中“记得”有这样一群望药兴叹的患者们。这条常见血液病患者走过的希望之路，相信广大罕见病患者，一定能通往这样的未来。
叩问罕见：
总有美好让我们在热爱中坚持前行
■复旦大学附属华山医院内分泌科副主任叶红英教授
平时，我喜欢看一些名人传记和演讲节目，从那些闪耀在历史长河中的艺术名家，到一位位平凡而真诚、眼里闪着光登上舞台的演讲者，最打动我的，是他们全身心沉浸其中的状态，因热爱而坚持，不执著于成为什么样的人，而是去享受追寻美好的过程。
医生谈起自己的职业，也许会“想说爱你不容易” ，辛苦、忙碌是避不开的关键词；我很欣慰自己能持续保持那份最初的热爱。作为常常与罕见病打交道的内分泌科医生，无论是识踪寻因的诊断，还是为病人带来曙光的治疗过程，乃至这其间必然面临的种种挑战，于我而言，不觉其苦，但知其乐。

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叶红英教授
罕见疑难病例的复杂难治，往往源于病因的难以捉摸。在内分泌科，我们常常遇到辗转求医多年的患者，首要的任务即是明确诊断。如破案解谜一般找到确切的病因，循因施治让病人得以康复，这样的过程，自然是临床医生值得珍藏的美好时刻。
2014年，一位小伙子来问诊时，已历经了八年的病痛折磨，住了二十多次医院。苦不堪言的他，有着满月脸、水牛背、紫纹、向心性肥胖，这些特征本不难判断——早在发病初期，他就在当地医院被确诊为库欣综合征。可他先后经历垂体和肾上腺两次手术，病情并没有得到缓解。
在华山医院，我们对他进行层层检查和判断，终于找到了隐匿极深的“罪魁祸首”：肺里有个不到一公分的肿瘤。他患的病可谓罕见中的罕见——异位ACTH综合征，病因既非垂体也非肾上腺的库欣综合征。通过一个简单的胸腔镜手术切除肿瘤后，他痊愈了！
小伙子欢天喜地的激动心情，自不必说。他的痊愈也带给我们极大的成就感，我们不是做手术摘除肿瘤的医生，但我们告诉外科医生病因在哪里。收获喜悦的同时，更提醒自己，疾病特别是罕见病的诊断，正是考验医生心细如发、见微知著的能力。身为临床医生，这方面的成长永无止境。