破解罕见疑难病例，需要怎样的视野与信念？( 三 ) _健康小知识

多年来，罕见病诊疗的进步，尤其能呈现医学水平与医疗体系的迅速发展：从单一科室的接诊，到多学科协作提供治疗方案；从生理层面的病症诊治，到重视患者身心的全面康复。

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为患者义诊
比如先天性肾上腺皮质增生症（CAH），它的一些分型可能导致的后果之一是性分化异常，所涉及的后续问题包括病人的自我性别认知、心理状态、社会融入等，非常需要全方位的支持系统。
20年前，我们有一位30岁左右的患者，原本是到泌尿科做肾上腺肿瘤的切除，术前主刀医生发现“她”没有第二性征，还有高血压、低血钾，请内分泌科会诊。转内分泌进一步检查后，发现她是CAH中罕见的17α-羟化酶缺乏症，染色体核型为46XY ，生理性别实为男性。
我至今记得患者得知这一结果时的震惊表情，也记得我那时的困惑与无奈。在用药后，病人的高血压、低血钾很快恢复正常，但下一步我不知该把这位病人介绍给谁，来帮助“她”完成性别选择、心理康复，走好今后的人生路。
去年我们又接诊了一位CAH患者，情况有些相似，大约15岁左右，也是高血压低血钾伴原发闭经，一查染色体核型也是46XY ，明确为17α-羟化酶缺乏症患者。但这时，我们已经是性分化异常相关治疗团队的一员。我们用药物治疗，很好地控制她的高血压、低血钾，并进行长期随访。针对她选择社会性别为女性的决定，后续将由团队其他成员为她进行一系列手术，最大程度保障她拥有一个女孩的幸福人生。
除了为病人排忧解难，我也常常思考，有幸处在华山医院这样一个平台，诊疗了大量的罕见病病例之后，我们还可以做什么。个人的力量、乃至一家医院的力量，对罕见疑难病例的诊疗终是有限的。提高对罕见病的识别和诊治能力，最有效最基础的，便是分享我们的经验。
最近，我们内分泌科整理好了近十年来诊治过的罕见病例。对这本书的书写方式，我有一点很满意：不仅写出了病人病史的摘要，还记录了诊断的思考分析过程，即“我们是怎么想到的” 。病人的表征可能就是高血压、糖尿病，那我们如何联系到罕见病？如何最终确诊？我们如实逐步记录，供大家参考，再查阅相关文献进行总结，以助读者对这一罕见病有鲜活而全面的认知。
之前，我还写过一本关于垂体疑难病例的书。说到这里要夸一夸我们可爱的病人，这原本是写给医生参考的书，但也有病人会买来阅读。第一次看到拿了这本书来看门诊的病人，我非常震惊，让我深深佩服，也让我想到，除了糖尿病科普，以后，是不是也该写一本给病人看的关于罕见病的书？
发现工作与生活中的点滴美好，坚持叩问生命的奥秘，绝不轻言放弃，是我对自己的时刻叮嘱，也是我对患者群体的希冀。借此机会，特别想对那些尚未得到明确诊断的罕见病患者、那些已确诊但治疗之路漫长的罕见病患者说，坚持下去，不要放弃，要相信我们致力于罕见病诊治的医护人员，一直和你们在一起，为了希望努力着。
专家简介

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陈彤教授
主任医师，博士生导师
复旦大学附属华山医院医学研究院副院长兼临床研究中心主任
复旦大学附属华山医院血液科主任
中国医师协会血液科医师分会委员
上海市医师协会血液医师分会副会长