破解罕见疑难病例，需要怎样的视野与信念？ _健康小知识

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罕见病的诊疗之路，关键要“想到” ，科室要“打通” ，贵在一份热爱中的坚持。
前不久，我们聆听了
复旦大学附属华山医院三位罕见病诊疗专家的医路心声
，感受了他们对罕见病诊疗的热情与专注、对罕见病患者的体贴与敬意。今天，我们继续分享两位华山医院专家的真情流露。
【破解罕见疑难病例，需要怎样的视野与信念？】面对罕见疑难病例，她们走过了怎样的“破案解谜”之路？对患者、对大众，又有怎样的谆谆叮嘱与挚诚呼吁？欢迎阅读本期并持续关注医学界罕见病频道的“医者心语”栏目，聆听温情“医嘱” ，感受医者仁心。
让罕见血液肿瘤不再是“血疑” ，
仍需多方努力
■复旦大学附属华山医院医学研究院副院长兼临床研究中心主任
复旦大学附属华山医院血液科主任陈彤教授
血液肿瘤领域的医生，近十几年来在临床上的感受，相信大家都是越来越欣慰的：靶向药涌现得越来越多，一些常见的难治性血液肿瘤有了特异性治疗方案。如果说我们这一领域多年来的诊疗历程是“守得云开见月明” ，那么现在最让人揪心的几朵“乌云” ，就要数罕见血液肿瘤了。
这类疾病，不一定无药可医。比如位列国家《第一批罕见病目录》内的POMES综合征，一种罕见的浆细胞病，在治疗上我们可以使用已有的浆细胞瘤用药，包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂等。但对遭遇这一疾病的患者来说，仍然面临很多挑战：一是前期容易被误诊，二是医保覆盖可能不够全面。这也是罕见病群体常常遇到的两大痛点。

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工作中的陈彤教授（右）
对诊断而言， POMES综合征的典型症状是慢性进行性周围神经病，双下肢受侵较常见，因此病人容易被误诊为多发性硬化等神经疾病。实际上，如果伴随肝脾肿大、全身水肿、有腹水等症状，一定要考虑罕见的浆细胞瘤。
故而我常说，对罕见病的诊疗，关键要“想到” 。想不到，就可能要让病人走很多弯路，想到了，看似无解的困局，也许只需要捅破一层窗户纸，确诊后，治疗方案明确而有效。
具备这种敏锐的洞察和广阔的视野，离不开多年临床经验的积累。我们有句话， “在华山医院，罕见病不罕见” ，这份底气，正是基于华山医院几十年来接诊大量罕见病病人的积淀，并且逐渐探索出了适于罕见病诊疗的多学科协作MDT模式。
神经内科和我们血液科就实现了“打通” 。常常有此前辗转多个医院神经内科的患者，来到华山医院神经内科后，同事在接诊中，发现比较符合血液肿瘤的疾病表征，及时转到我们这里“追根溯源” ，果然，神经炎症是由浆细胞瘤引起的。这就像破案一样，找到罪魁祸首， “真相大白” ，患者接受对症治疗，逐渐好转，是我们做医生最有成就的时刻。
不久前我复查的一位病人就很典型，他当初从神经内科转过来时，坐着轮椅，腹水严重，治疗大半年后，如今可以走路了，今后主要的任务是预防复发。还有的患者，经历了几年的治疗，可以自己开车来随访，基本恢复了患病前的生活。
华山罕见病中心成立后，多科室之间的沟通与联合诊断更加便捷通畅。我们多学科会诊的等候室，是很多罕见血液肿瘤初诊患者信心树立的起点，看到来复诊的病友神采奕奕，了解了这些病友的康复历程，他们可以踏实地走进诊室，有信心和我们一起对抗罕见血液肿瘤的挑战。