“罕见群演”火爆朋友圈，2000万罕见病患者渴望“被看见”( 二 )

整整两年，陈顺一直在寻找中国的GAND综合征患者，但无论是医疗机构的疾病数据库，还是各类罕见病组织的登记名单，她都没有任何发现。今年年初，正好有一位GAND综合征患儿母亲在线上平台问诊，这也是陈顺在全国唯一找到的患友。
“我喜欢去医院，在那里才感觉自己更像个‘正常人’ 。 ”这是一位罕见病患者的自述。
《宏观社会工作视角下罕见病群体“去污名化”的路径研究》一文曾调查过公众对于罕见病患者的情绪反应，结果发现，恐惧、害怕患上这种疾病的占37.3% ，好奇的占34% ，产生厌恶情绪的占5.9% ，只有约22.8%的受访者反应正常，认为只不过就是诸多疾病中的一种类型。
而无论是来自他人的好奇、诧异、还是直接的歧视，都可能让罕见病患者逃避在公共场合的露面，甚至畏惧与熟人或亲戚交流。上述研究调查发现， 44.6%的罕见病患者从未出门参与过任何文娱活动、23.4%从未出门逛过街， 15.1%从未参加过亲戚或朋友的聚会。
“对罕见病群体的偏见和歧视，主要是因为我们太少出现在公共场合，大家少见多怪。 ”黄如方也出现在了视频中，他是一名假性软骨发育不全患者，也是罕见病群体中家喻户晓的人物。 2013年，黄如方成立了中国规模最大的，专注全罕见病领域的非营利性机构——蔻德罕见病中心。

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统计数据表明，在中国约2000万罕见病患者中，能得到明确诊断的患者不足40% ，平均确诊时间超5年。很长一段时间里，由于缺乏诊断金标准和相应的筛查技术，罕见病诊断只能依赖于医生的临床经验。但罕见病专家数量有限，疾病临床表现又多样，误诊屡见不鲜。
27岁的王文就是其中一位。 2012年在四川南充，因胸腔塌陷疑似漏斗胸，医生在简单问诊、查体后为王文制定了“开胸方案” ，在他的胸口植入了一块钢板。
2014年取出钢板后，王文的身体没有任何好转，反而在之后的几年间进一步恶化。他无法提起重物，连走路都经常会莫名其妙地摔上一跤。为此，他又接连跑了两家医院，对方给出的回答是“疑似肌营养不良类疾病” ，无药可治，没事也就不需要再来了。
直到第三次在重庆医科大学附属第一医院，通过肌肉活检和基因测序，医生才判断王文的病可能是面肩肱型肌营养不良症（FSHD），并推荐他进一步前往福建医科大学附属第一医院。再次奔波1000多公里后， 2018年，王文最终被确诊为1型面肩肱型肌营养不良症。

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被认识
确诊后，王文回忆起过往的人生，导致一切遭遇的原因都变得清晰了起来。
从小学开始，王文就能意识到自己和周围人的不同。他难以控制面部的肌肉，不能像常人一样在开心时露出笑容，睡觉也无法完全闭合双眼。上了高中后，症状逐渐扩散到全身，他是所有人中最瘦弱的那一个，四肢无力。
作为一种罕见的遗传性神经肌肉病， FSHD患者的典型病症是缓慢进展的肌肉无力和萎缩，首先是面肌、肩胛肌和上臂肌，之后可能逐步扩散至全身，运动障碍进一步加重，大约有20%的患者最终会下肢瘫痪。
高中辍学后，王文做过房产中介、电话销售，卖过手机，也推销过贷款。 “从小到大，大家都觉得我是一个怪异的人，柔弱、孤僻、懒惰，不像个男孩子。 ”王文说，因为“奇怪”的面部，他无法在与旁人的交流过程中给出得体的表情反馈，体力活干不了，步伐也跟不上他人，总是被孤立在社交圈之外。