“罕见群演”火爆朋友圈，2000万罕见病患者渴望“被看见”

*仅供医学专业人士阅读参考
无论是来自他人的好奇、诧异、还是直接的歧视，都可能让罕见病患者逃避在公共场合的露面，甚至畏惧与熟人或亲戚交流。 “罕见群演”不抢镜，也不演身残志坚的斗士，很低调，但又能在任何生活化的场景里被看见。
撰文|凌骏
“我们得了银奖。 ”上周一，陈顺发来微信。
她口中的获奖作品，是一段名为“罕见群演经纪公司”的短视频， 9月在朋友圈首发后一度成为爆款，播放量接近百万。视频中，八位年龄不同的罕见病患者依次出镜，有人站在镜头前大声告诉观众， “我想当演员，我不是为了出名，我想出镜，我想被看见。 ”
陈顺的儿子姚晔也在里面，但他还太小，并不理解什么是演员与被看见，也不理解罕见病对人生意味着什么。若不是因为姚晔的出生，陈顺也许永远不会走进这个群体，不知道中国有2000万罕见病患者，但很少有人知道他们在哪里。

文章图片
今年3月，陈顺加入了蔻德罕见病中心，开始筹划“罕见群演” 。但项目一开始便遇到问题。按照她原先的设想，应该有大量患者踊跃报名，但联系了罕见病患者组织后，陈顺得到的大部分反馈是“大家都不愿意出镜。 ”
陈顺能理解这种心态。她至今都没有向邻居解释过为什么两岁半的姚晔还不会走路。但无论如何， “罕见群演”项目还是完成了。视频开头是一段5秒的黑色空镜，传来11岁白化病女孩胡婷的声音。
“去面包店那次，一个小朋友说我是魔鬼。不过也没关系，我不会放在心上，我就当没听见，小孩子长大就会知道了。会知道世界上的人都不同，她也会知道，我这样，不是很奇怪的。 ”
10月20日公布的最终获奖名单上， ”罕见群演”从2.5万份作品中脱颖而出，获得了“我是创益人”公益广告大赛的银奖，将得到免费在全网推送和曝光的机会。而在10月29日在北京召开的“2022年中国罕见病大会”上，中国罕见病联盟发布了《弱有所扶，关爱罕见病患者，人民至上，实现共建共享》倡议书，更多罕见病患者，需要“被看见” 。
被看见
关于“被看见”这件事，陈顺最初有一个更直接的目的，她希望和姚晔患有同样疾病的患儿家庭能因此站出来，共同帮助国内专家开展研究。
10月29日，在“2022年中国罕见病大会”上，国家卫健委妇幼健康司司长宋莉提到， “出生缺陷病种繁多复杂，共有八千多种，其中相当大的比例是罕见病，发病率极低。 ”
“我的宝宝一出生就和别人家的不一样，身体很软。到了六个月还只能躺在床上，不会翻身，也不会爬动。 ”陈顺说，起初最糟糕的猜测，仅仅以为可能是发育迟缓。
2020年10月，通过基因检测，不到1岁的姚晔在上海儿童医学中心被确诊为GAND综合征，这是一种因基因突变导致的神经发育障碍类疾病，患儿会表现为全面的发育迟缓和智力障碍，且伴有特殊面容，没有任何有效的治疗方式。

文章图片
陈顺和姚晔
连医生也不太了解这个疾病。 2013年，全球才发现了第一例GAND综合征患儿，目前最全的研究仅报告了50例，而在中文搜索引擎里， GAND综合症甚至还没有信息。
姚晔确诊后，陈顺花了大量时间查阅与GAND综合征相关的资料。她逐渐意识到或许姚晔将一辈子无法走路和说话，智力也会停留在幼时，而现代医学目前显然还不足以解决这些问题。她也和复旦大学人类表型组研究院取得了联系，对方表示愿意对致病机制开展深入研究，或许能在未来探索可行的治疗方式，但前提是需要有足够的患者样本。