“罕见群演”火爆朋友圈，2000万罕见病患者渴望“被看见”( 四 ) _健康小知识

被重视
“罕见病患者不仅要让公众看见，还要得到医疗机构、医保部门、民生部门、药企等等的关注。 ”黄如方说。他经常会在各类活动上提到“平等”与“公平”的概念，在他看来，平等不是公平，罕见病患者面临更严峻的挑战，所以需要更多的支持、投入和帮助。

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2018年，国家卫健委等部门联合发布了《中国第一批罕见病目录》，标志着我国在罕见病保障领域迈出了里程碑式的一步。 2021年的医保药品目录国谈现场，治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的70万元一针天价特效药成功降价并被纳入医保，更是将全社会对罕见病的关注推到了近年来的巅峰。
浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授也亲眼见证了罕见病从无人问津到赛道火热。早在20多年前，吴志英就投身于罕见病发病机制的研究， 2015年她在浙大二附院成立了我国第一个罕见病病区， 2021年病区进一步挂牌医学遗传/罕见病诊治中心，综合管理121种罕见病，并配有22张床位。
“即便没有特效药，能收治入院，对症治疗也能改善部分症状，还可以做康复训练和心理辅导，至少能提高患者的生活质量。 ”吴志英说。
但如果放眼全国，目前具有罕见病诊、治、研，包括康复等保障能力的机构和医生多数集中在北京、上海、广州等一线城市，罕见病各类服务的区域不平衡尤为明显。
周迎春是上海德博蝴蝶宝贝关爱中心的创始人，他就曾见到过一位10岁的遗传性大疱性表皮松解症患儿，由于当地医生没有经验，家属也无法得到护理知识，为了防止“一碰就破”的皮肤伤口粘连，已经连续几年没有穿衣服，浑身赤裸。冬天也不能盖被子，只能通过一个自制的“隔层床” ，被子悬在上方。
多年来，关爱中心通过自发和基金会与相关企业合作，用最低的价格批量引入护理此类患者所需的专用敷料，培训护理方式，并不定期地开放对贫困患者家庭的捐助。
张雪的天使综合征之家也总结了所有对天使患儿的康复方式，出了书，举办各类线上线下培训活动，提供病例，邀请各地的康复医生参加学习。 “变成我们教医生了。 ”张雪说，她明显发现坚持正规康复训练的孩子，在日常生活中的能力水平以及社会融合度显著提高。
还有一些人则在等待能用上“救命药”的那一天。来自杭州5岁的婷婷患有黏多糖贮积症，母亲王婷文（化名）每日盼望着唯一一款特效药能纳入医保。这款特效药需终身使用，一年费用200万元，她无法负担，只能看着婷婷的身体日渐萎缩，最终可能残疾，死亡。

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每年需要花费200万元的“特效药”
事实上，罕见病保障的推进，本就需要“医、药、保”三方共同参与，这也是10多年来黄如方核心的工作方向。无论是和政府、企业商谈，还是举办各类公益活动，包括制造类似于“罕见群演”等热点，都是为了推动患者服务和行业发展，包括医保等政策的改进。
“不管有没有‘爆款’ ，一个视频改变不了什么，我们的工作仍然十年如一日的执行。过去十年的目标已经达成了，越来越多的人开始看到罕见病。 ”
“2022年中国罕见病大会”指出，自2018年以来，我国已累计批准56个罕见病药品上市，有45种罕见病用药被纳入医保药品目录，覆盖26种罕见病。同时，全国已有323家医院组建了罕见病诊疗协作网，产前筛查机构数量也已达到4800多家，产前诊断机构达到498家。