“庞贝病”男孩许轩昂( 二 ) _健康小知识

心情就像坐过山车
当北大妇儿医院医生明确指出许轩昂的翼状肩胛肯定是肌肉的问题，而与肝无关，一切似乎都在向好的方向发展。肌肉活检和基因检测的诊断方式也为确定最终病因指明了方向。
2015年针对庞贝病的特效药“美而赞”还没有进入中国市场，成年患者一年用药费用近300万元，且需终身用药。做完身体的各项检查，常医生对吴国敏说：“现在也没办法呀，你回去吧。 ”“无药可医”切断了一切退路。吴国敏形容这种心情就像做过山车一样一上一下的。
孩子其他各方面的身体指标还行，只能想办法解决孩子脊柱侧弯的问题。退而求其次的吴国敏在医生的建议下来到北京积水潭医院，带着医生的锻炼建议和购买的矫正支具，无奈地回了家。
就这样，许轩昂连续背了两年支具。每天24小时，背上磨出水泡，磨伤了又好，循环往复。但病情一点好转也没有，反而更严重了。到了2016年底，因为脊柱侧弯压迫到肺呼吸困难，在北大医院许轩昂接受了脊柱侧弯手术。
2017年5月，美而赞终于在国内上市，吴国敏又喜又悲。当时国内售价将近5500元/瓶，按照体重给药，许轩昂一次需要注射24瓶，一个月注射两次，足量用药的话一个月就要20多万元。而吴国敏和丈夫一个月的工资总和还不到7000元。
以前没有药，最大的愿望就是能早日用上药，而现在有药，却用不起。每一个庞贝病家庭都经历过同样的绝望心境。
根据数据显示，庞贝病患者用药每延迟一年，使用轮椅的风险就会升高13% ，需要呼吸机的风险会升高8% ，终身遭受疾病折磨。时间来到2019年底，许轩昂开始走平路也会摔跤。吴国敏夫妇暗自决定一定要让孩子用上药。 “车到山前必有路，只要我尽力了，我自己也不后悔，孩子将来也不会怪我。 ”她说。
手术已经花光了家庭所有积蓄，为了给孩子用上药，吴国敏开始了四处筹借之路。除了找亲戚朋友借，走投无路的吴国敏开始找政府部门帮助、在网上发起医疗众筹。但在每月20余万元的巨大开销面前，筹集到的善款仍旧是杯水车薪。万般无奈之下，通过与医生沟通，最终决定采用1/4用药，一定程度上减缓病程的发展。而现实的情况是药越用越少，症状又在缓慢的发展。

文章图片
上图：“庞贝病”男孩许轩昂。
希望能更好地活着
在罕见病用药方面，目前全球7000多种罕见病，只有5%不到的罕见病有特效药可治，庞贝病就是其一。
而作为庞贝病的唯一特效药“美而赞”上世纪90年代研发成功， 2017年才在中国上市。 5年时间过去了，浙江、江苏、山东、湖南、山西、天津等省市将此药纳入医保。绝大多数庞贝病家庭还是处于有药难用的尴尬境地。
这些年妈妈吴国敏和其他病友一起，不断地向民政局、卫健委、医保局反映情况，给市长、省长写信建言，但困难重重。
对于罕见病药物来说，患者人数少，研发成本高，大多只能经过医保谈判才能进入医保大门。谈判，需要同时兼顾患者的负担、医保基金的承受能力以及制药企业对于利润空间的追求。而庞贝病作为罕见病中的罕见病，总的发病率为1/40000 ，目前我国确诊的庞贝病患者仅百余人，年费用近300万元。多方因素的纠葛，导致庞贝病药物迟迟没有进医保。近年来国家医保药品目录不断调整，也更加偏向于近几年新获批上市的药品。
现实环境的不乐观，加之许轩昂自身条件的不断恶化，与疾病相关的任何话题成为了这个三口之家不愿触碰的伤口，家里死气沉沉的。特别是2020年选择公开筹款之后，大家的心理压力到达了极点。