“庞贝病”男孩许轩昂

“如果没有得这个病……”每一个罕见病病人都曾在心中无数次发问。事实上，很多时候他们来不及做空泛的想象，只是在经历磨难的过程中，简单地希望能平常生活。
幸福小家被彻底改变了
在阳光下奔跑，大口呼吸新鲜空气，激动处来一个百米冲刺，对于普通人来说这是最简单的日常活动。而对于庞贝病患者许轩昂来说，这几乎不可能。
许轩昂生长于湖北一个三口之家的小家庭，妈妈是小学语文老师，爸爸是当地河道堤防管理处的一名普通工人，生活算不上很富裕却温馨平常。如同名字，父母简单地希望自己的孩子身体健康、精神饱满地长大。
直到2011年，上小学四年级的许轩昂在一次普通的体检中被查出谷丙转氨酶高出正常人的四五倍，这样的平静渐渐被打破。从县级医院到市级医院再到三甲医院，一直在肝病专科求医问诊，如此便是4年病程。

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上图：“庞贝病”特效药在国内售价近5500元/瓶（50mg）。
之后4年的时间里，许轩昂除了跳不高蹦不远，和普通人没什么两样。小时候的许轩昂也不太爱运动，外出时会请求妈妈骑车或者打车，坐在沙发上时会靠在妈妈身上，由此给人留下了“软骨头”“不爱运动”的印象。 2014年下半年，许轩昂上初一，在学校跑操时开始摔跤，妈妈吴国敏这才开始要求儿子加强锻炼，一边是妈妈拼命让儿子锻炼提高身体素质，一边许轩昂认为自己没病，母子俩心中暗自较着劲。
平静再次被打破是在2015年春天，吴国敏发现儿子的走路姿势有点怪异，并且背后腰上的脊柱鼓起了一个包，经过检查诊断为脊柱侧弯。当时医院还没有治疗脊柱侧弯的经验，加上居高不下的转氨酶一直牵动着吴国敏的心。暑假，和丈夫商量后，一家人去了全国医疗资质最权威的地方——北京看病。辗转到达了北京302医院，准备做肝穿刺手术。肝穿手术之前，医生认真地告诉吴国敏，孩子的问题不像肝病，倒像肌肉方面的问题，并推荐他们到北大妇儿医院再做检查。
这是四年来，第一次有医生说，并非肝脏原因所致。
在北大妇儿医院，医生确定了许轩昂的脊柱侧弯为翼状肩胛，但还是不能解释与转氨酶偏高之间的关系，得接受肌肉活检和基因检测进一步确证。但怎么也没想到竟是医生之前排除过的糖原累积II型（最严重的一种），即庞贝病。疑虑终于被解除，但宛如晴天霹雳，幸福小家在这一刻彻底被改变了。
庞贝病，又称糖原贮积病II型，是一种遗传性罕见病，因1932年首次被荷兰病理学家Pompe（庞贝）报道，所以常被称为“庞贝病” 。其成因是第17号染色体发生突变，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，糖原无法降解，贮积在溶酶体内，从而对呼吸肌和骨骼肌等造成严重且不可逆转的伤害。
庞贝病可分为婴儿型和晚发型，婴儿型患者病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭。儿童晚发型的患者平均发病年龄在10岁左右，经久不治，肌肉会逐渐萎缩，最终丧失行动能力，需要依靠呼吸机维持生命。
如今了解到庞贝病，再结合许轩昂小时候不爱走路，认为其“坐没有坐相”的妈妈吴国敏说：“其实现在回过头再想，其实根本不是孩子不愿意，他的身体力量可能就是达不到真正端端正正坐在那儿，他是很累的。 ”
许轩昂的病程也从一开始的走路姿态怪异、摔跤，发展到脊柱变形压迫到肺导致呼吸困难，大腿肌肉严重萎缩。到了2016年，许轩昂的脊柱侧弯严重到了不得不手术的地步。手术后，他的身体已经跟不上早6晚11的中考高压节奏，在其他同学奋战梦想高中的时候许轩昂休学了。本来成绩优异可以进入当地最好高中的他，最后因为成绩不理想只能去一所普通高中。而这仅仅只是开始。