“庞贝病”男孩许轩昂( 三 ) _健康小知识

因为治疗耽误学业，高考结束后，成绩不理想的许轩昂没有进入自己理想中的大学。在报考专业时，他选择了喜欢的财务会计专业。他还想到这样以后不用在室外奔波，不会因为身体条件而被限制。
许轩昂肌肉萎缩最严重的是两条腿， 1米82的他大腿只有正常人的小腿粗，走久了就会腿疼、腿软，更不用说上楼梯。
近年来，除了酶替代治疗（ERT），一些专家也开始研究基因靶向的治疗方式，希望通过基因治疗的方式达到一针治愈。对于终生用药则需要上亿元的罕见病家庭来说，无疑是在至暗中看到了希望的光芒。
在婴儿型庞贝病治疗研究和临床实践不断取得进展的同时，成年庞贝病患者的治疗则显得滞后得多。这与婴儿型的早发患者病情凶险、发展迅速，一旦发病通常在12个月内死亡的紧急情况密切相关。

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上图：按照许轩昂的体重，一次需要注射24瓶特效药，一个月注射两次。
与此同时，晚发型患者的现实处境也同样使人揪心。对于庞贝病的晚发型患者来说身体是一步步坏下去的，呼吸肌和骨骼肌处于持续受损的状态中，往往要遭受很多痛苦。广东省一个患庞贝病的女孩在ICU（重症监护室）呆了11年，除了脊柱侧弯呈S形，因为呼吸肌受损，每个小时需要父母五六次帮忙按压腹部咳痰。辽宁省一个男孩在12岁被确诊庞贝病后，其父母每个晚上都过得胆战心惊，生怕儿子一觉睡过去就再也醒不来。在许轩昂所在的湖北庞贝病患者微信群中，三个小朋友、一个20岁的女孩接连离世。
通常庞贝病患者用药的疗效非常明显，一旦断药症状又会迅速地恶化下去。但高昂的治疗费用就像一座大山横亘在庞贝病患者求生的道路上，不可逾越。
对于晚发型患者来说，基因治疗药物尽快进入临床同样紧迫。
妈妈吴国敏说：“晚发型庞贝病相较于婴儿型患者来说的确没有那么凶险，一下子要了人的命，是能够活着但坐在轮椅上，每天躺在床上；能够到外面户外去活动一下，呼吸一下新鲜的空气，这些也是在活着，我们大家肯定都是希望能够有质量地活着，而不能仅仅用生与死作为唯一的评价标准。 ”
如今对于许轩昂来说，特效药早日进医保，基因药物能够尽快进入临床阶段，早日过上正常的生活就是最大的愿望。如果需要，自己也甘愿当那个“小白鼠” 。
【“庞贝病”男孩许轩昂】战胜疾病以外，许轩昂也在努力保持对于生活的感知。除了喜欢运动，每天雷打不动锻炼半小时作为康复训练，身体舒服时和朋友一起打桌球，就是许轩昂最大的兴趣爱好。这个暑假他还学了弹吉他，当被问道“最喜欢谁的歌” ，许轩昂说， “最喜欢的还是周杰伦的歌，他很多歌都能给我力量” 。撰稿｜李婷婷