外显子测序|魅力医生宋婕萍：破解出生缺陷“密码”，做健康新生命的守门人保湿|乳膏|战友们|手足|保护膜

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极目新闻采访人员李曼英
通讯员温红蕾黄洁莹
由湖北省卫健委指导、楚天都市报极目新闻主办的“2021寻访魅力医生大型公益活动”启动后，不少读者推荐了湖北省妇幼保健院医学遗传中心主任宋婕萍。
业务能力强，能设身处地为患者考虑，是大家对宋婕萍主任的一致评价。多年来，她致力于破解出生缺陷“密码”，做健康新生命的守门人。
【 外显子测序|魅力医生宋婕萍：破解出生缺陷“密码”，做健康新生命的守门人】 15年陪伴支持，暖心医生守护出生缺陷患儿健康成长
“认识宋医生有15年了，她不仅治病耐心细致，还替我们着想，帮着我们缓解经济压力，是一位非常温暖的好医生，也是多亏了宋医生，我们才能拥有现在的幸福生活。”12月12日上午，来自安陆的刘女士介绍，2006年，她的大女儿彤彤（化名）出生，在当地医院采集足跟血做新生儿疾病筛查，后被湖北省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心确诊为苯丙酮尿症（PKU）。

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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，患儿服用天然蛋白质、苯丙氨酸及其代谢产物，会使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。他们必须食用特殊治疗奶粉到成年，患这种病的孩子，也被称为“不食人间烟火的天使”。
刘女士和丈夫都很健康，怎么生出一个有遗传代谢病的宝宝？夫妻俩无法接受孩子的疾病，更无力承担昂贵的特殊治疗食品。所幸，湖北省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心负责人宋婕萍了解到这对夫妻的困境，耐心向他们科普了疾病知识，“别难过，这不是绝症，我们一起来陪宝宝过这一关。”
在彤彤3岁前，该中心按照《苯丙酮尿症患儿的救助方案》每月免费提供6罐特殊治疗奶粉，减免30次检查费用；3岁后，宋婕萍又积极联系相关单位，将彤彤的救治支持延续到了6岁；6岁后的彤彤，饮食更加丰富了，不再主要依赖特殊治疗食品，在宋婕萍手把手地指导下，父母耐心记录她每一天所吃食物以及喂量，定期监测相关指标变化，总结了适合她的食谱搭配。在医院和家庭的共同呵护下，彤彤健康地成长着。
今年，彤彤的身体状态逐渐稳定，父母萌生了生二胎的想法。“我们想给孩子添个伴儿，但又怕第二个孩子也不健康。”宋婕萍得知了夫妻俩的想法后，告诉他们“不怕，确认怀孕了就来找我。”
3月底，彤彤妈妈再次怀孕，立刻找宋婕萍做检查。已经生过苯丙酮尿症患者的夫妇，有1/4概率再次生出这样的患儿，这一胎是否健康，对于这个家庭来说非常重要。
宋婕萍分别给夫妻双方和彤彤做了基因检测，弄清楚了他们的苯丙酮尿症基因携带位点，又通过羊水穿刺检查胎儿基因，最终确认这一胎宝宝是正常的。“可以生，孩子是健康的。”宋婕萍的话，让刘女士吃了“定心丸”。
上个月，刘女士的二女儿出生了，新生儿疾病筛查结果正常，全家欣喜万分，刘女士给宋婕萍发来信息：“感谢您15年的陪伴和支持，让我们拥有两个可爱的宝贝。”
破解出生缺陷“密码”，她助力准父母们播种一颗颗健康的种子
在宋婕萍的门诊，像刘女士这样的患者并不少见。他们许多是已经怀上了有缺陷的宝宝，有的甚至已经生下有缺陷的孩子。这些缺陷往往提醒着一个家族隐秘的基因缺陷，父母们都迫切地想知道疾病从何而起，又会对孩子造成什么样的影响。
“如果我们临床医疗工作者能离这些遗传性疾病更近一点，更多的孩子就能离遗传性疾病远一点。” 宋婕萍说，她1996年研究生毕业后，就来到了湖北省妇幼保健院从事优生遗传工作。那时国内优生遗传学科发展有限，检测手段较少，只有几种简单的染色体检查。在门诊，宋婕萍时常遇到有遗传性疾病的孩子，却无法确诊治疗，医生更无法给予家长更多的生育建议，她为此很难过。