外显子测序|魅力医生宋婕萍：破解出生缺陷“密码”，做健康新生命的守门人( 二 ) 保湿|乳膏|战友们|手足|保护膜

这些年来，宋婕萍和团队一直在预防和治疗出生缺陷领域钻研，为的就是能让更多孩子远离出生缺陷，让更多家庭收获幸福。
“很多遗传性疾病如果在新生儿期确诊治疗，患儿能跟正常孩子一样健康成长。”湖北省妇幼保健院新筛中心，在我省最早开始做新生儿疾病筛查工作，在湖北省妇幼工作后，宋婕萍说，她领到的第一个任务就是新开展先天性甲状腺功能低下症的筛查，经过20多年的努力，目前全省已经建立了完善的新生儿先天性甲低筛查网络，新筛覆盖率100%。
“如果一些严重的遗传性疾病在胎儿时期就能确诊，就能够避免一个家庭的生育悲剧。”宋婕萍和同事们在湖北省开展了无创产前筛查、染色体微阵列技术、产前全外显子测序技术进行胎儿遗传性疾病的产前筛查与诊断。近三年每年羊水穿刺等产前诊断量约2600例，诊断阳性率约15%。其中2020年诊断唐氏综合征胎儿115例，2019年唐氏儿168例，2018年158例。该中心还率先在全省培训、推广新技术的临床应用，提升了全省的产前诊断水平。
“治疗出生缺陷，不如提前预防出生缺陷，让出生缺陷不再发生。”宋婕萍表示。怀着这样的理念和追求，近年来，宋婕萍带领团队更加关注孕前优生遗传咨询，该中心扩展性单基因遗传病携带者筛查多达155种。对于有自然流产、胎停育、胎儿畸形怀孕史的夫妻双方，或者生育过智力低下、畸形、患遗传病的孩子的夫妻双方，或家族中有遗传病患者、智力低下等不良生育情况，可以进行染色体核型、高通量测序检测、全外显子测序技术查找病因，精准诊断，对再次生育进行指导。“生育是自然的，但我们可以做最科学的孕育准备。” 宋婕萍说，针对“准爸妈”的身体情况，提供个性化孕育方案，为的就是帮助准爸妈播种一颗健康的种子，从根源上避免出生缺陷。