苯丙酮尿症|比罕见病更罕见的，是这支特殊队伍秘鲁卫生部|新冠感染率|san|重

已是19时，邹朝春教授一天的工作还没有结束，他坐到电脑前准备参第二期的线上儿科疑难遗传病研讨会。大约2个月前，邹朝春刚刚牵头组织了第一期研讨会。希望利用线上平台，通过系列遗传知识讲座、病例讨论，加强儿科医务工作者对遗传病诊断和治疗能力。
邹朝春自1994年本科毕业于浙江医科大学（现浙江大学医学院）临床医学系后，一直在浙江大学医学院附属儿童医院工作，期间曾留学日本。他同时也是中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江医学会罕见病分会副主任委员。他长期从事儿童内分泌代谢和遗传病的临床、科研和教学工作，对儿童生长发育、肥胖和代谢综合征、Prader-Willi综合征、黏多糖贮积症、血脂代谢障碍等遗传罕见病造诣颇深。
在这家位于长三角发达地区的三甲儿童医院里，罕见病患者并不少见。目前已有的数据显示，罕见病中80%为遗传性疾病，而儿童期发病占到70%以上。前来求医的这些小患者中，有一部分会来到邹朝春所在的内分泌科。就在采访过程中，一名纯合子家族性高胆固醇血症患者的求诊就从其他医生转诊了过来。

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2021年7月3日，多学科联合义诊活动于浙江大学医学院附属儿童医院滨江院区开展。右二，邹朝春教授。
在接受澎湃新闻采访人员近2个小时的采访中，他从黏多糖贮积症等罕见病患者的现状谈起，涉及诊断、用药、支付等方方面面。他希望患者少一些痛苦、多一些保障，甚至在几乎没有治疗希望的当下，仍然给他们“打气”坚持。
从浙江金华汤溪镇的一个小村里走出来的邹朝春鼓励患者说，“我高中毕业前金华市区都没去过，那时候想不到有一天坐高铁坐飞机如此便利。医疗也是这样，一旦某项技术突破以后，可能很多疾病都可以治疗了。你再等等，3年或5年、10年之后，你的病可能就一点问题都没有了。”
澎湃新闻采访人员在第二期研讨会的线上会议室里看到，当天有160余人参加了这场研讨会，不仅有浙江省内医院的医生，也有省外医生参加，不少专家仍然穿着白大褂尚未下班回家。邹朝春在会后对采访人员说，“研讨会模式尚处于探索阶段。”他的初衷则是，“如果能够定期这样去做，我觉得至少对我们浙江省甚至全国儿科医师和基层医师对遗传罕见病的诊断和治疗水平提高发挥作用。”
澎湃新闻采访人员采访的多名医生都在做着各自的努力，他们有一个共同的目标：在自己关注罕见病并具备了一定罕见病诊疗经验的同时，希望更多能够胜任这项工作的医生同行加入这一队伍，至少在患者的确诊之路上节省出宝贵的时间。
比罕见病更罕见的是罕见病医生除了患者家属，和患者关系最为密切的当属医生。临床医生对罕见病的全面认识与深入了解是科学诊断罕见病的前提。然而，具备能识别罕见病患者“火眼金睛”的医生很少。
“当时，我们医生自己就有一个感觉，会看罕见病的医生比罕见病患者还要罕见。”上海市医学会罕见病专科主委、上海市罕见病防治基金会理事长、上海交通大学医学院附属新华医院教授李定国在接受澎湃新闻采访人员采访时回忆起2000年之后他开始为罕见病奔走时的情况。

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上海市医学会罕见病专科主委、上海市罕见病防治基金会理事长、上海交通大学医学院附属新华医院教授李定国。
时至今日，这种情况仍是罕见病诊疗环节的“痛点”之一。北京大学人口研究所常精华等人2021年5月在《中国公共卫生》杂志上发表了一篇调查报告与分析文章可见一斑。这项调查于2017年7月至2018年6月在河北省唐山地区进行，在5个行政县、2个行政县级市及7个行政区内各选择一家该区域所属的最大公立综合医院作为目标医院，对唐山地区14家公立综合医院2065名临床医生进行了问卷调查。其中，三级医院2家、二级医院12家；共发放问卷2536份，实际收回问卷2102份，删除缺失问卷后，最终获得有效问卷1853份，有效应答率为73%。