苯丙酮尿症|比罕见病更罕见的，是这支特殊队伍( 二 ) 秘鲁卫生部|新冠感染率|san|重

该调查的结果之一为当地临床医生的罕见病认知水平。在调查中，医生对罕见病认知度涉及10个基础性问题，选项分别为“正确”、“错误”、“不知道”3个，总体平均答对率为40.13%，处于认知度较低水平。实际上，调查问卷中涉及的只是罕见病的基础知识，例如“所有的罕见病均是基因遗传病”、“罕见病所使用的药物均是非常昂贵的”、“罕见病只在某些特定人群中发生和传播”等。

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摘自北京大学人口研究所常精华等人文章《中国临床医生罕见病认知度及影响因素分析: 基于唐山调研数据》。
由北京病痛挑战公益基金会与香港浸会大学、华中科技大学合作完成的《2018中国罕见病调研报告》对全国27个省份三甲医院24个专科285名医生进行问卷调查，结果显示33.3%的医生承认自己仅听说过罕见病，但并不了解。而这些医生中研究生以上学历超过77%，整体学历、职称、工作医院的级别都远高于全国平均水平。
常精华等人在讨论部分指出，对每种疾病来说，从出现最初症状到获得诊断的这段时间至关重要，但在罕见疾病中这是难题。国内外研究均表明，罕见病患者确诊花费时间较长，患者在确诊之前平均要寻找5-10名医生就诊，而且确诊周期往往长达5-30年。
不过，临床医生对罕见病的认知水平还处于较低水平，这是一个全球性的难题。美国克利夫兰医学中心教育学院院长兼呼吸治疗中心主任James K. Stoller于2018年在美国胸内科医师学会官方出版物《CHEST》发表了一篇关于罕见病挑战的评论文章。Stoller写道，管理罕见病人的临床医生面临的挑战实际上反映了他们过往的从医经验。可以理解的是，临床医生在管理罕见病方面的专业知识与他遇到患有该疾病患者的频率成正比。
他以呼吸治疗中心能遇到的α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）为例。患有该罕见病的患者身体内α-1抗胰蛋白酶缺乏，破坏了肺部及肝脏正常的结构和功能，从而导致疾病。这通常会被医生误诊为慢性阻塞性肺部疾病（COPD）或不明原因肝炎。“大多数肺科医生在整个职业生涯中可能只看到和处理极少数AATD的病人。”Stoller援引一份报告提到，在调查意大利和德国的肺科医生、内科医生和全科医生“对AATD引起的肺部疾病了解多少？”时，38%的德国肺科医生报告了解很少，8%报告根本不了解；意大利全科医生报告的结果是46%了解很少，18%报告根本不了解。
正如中国著名医学遗传学专家、中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学研究员黄尚志教授所言，看待罕见病的识别、诊断和干预，应将其视为“是一个科学发展的问题”。他强调，“即使是医务人员，对于罕见病的认识也是逐步提高的，不同的机构、不同的人员，认识都是在逐步提高。”

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中国著名医学遗传学专家、中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所遗传学研究员黄尚志教授。
哪些医生会关注罕见病？值得一提的是，能看罕见病的医生比罕见病人更为“罕见”的情况，反而吸引了一些医生投身这一事业。
浙江大学医学院附属第二医院（下称“浙大二院”）副院长、中国罕见病联盟浙江省协作组主任吴志英教授在30年前就已经和罕见病结缘，彼时中国还没有清晰的罕见病概念，都被称作遗传病。
1992年开始，已经在福建医科大学附属第一医院工作的吴志英师从慕容慎行教授攻读神经病学专业硕士学位。慕容慎行教授系我国著名神经病学专家，为福建省神经病学的创始人和奠基人之一。