苯丙酮尿症|比罕见病更罕见的，是这支特殊队伍( 四 ) 秘鲁卫生部|新冠感染率|san|重

中华医学会儿科学分会主任委员、中华预防医学会儿童保健分会候任主任委员、国际新生儿疾病筛查学会顾问赵正言教授曾担任浙江大学附属儿童医院院长职务13年，其在新生儿筛查中做出突出贡献，两度获得“浙江省科学技术一等奖”。浙江省自1999年开始将苯丙酮尿症纳入新生儿筛查范围内，赵正言等人在2005年发表过一篇文章，他们对浙江省1999年1月-2003年6月出生的726998例活产新生儿进行了苯丙酮尿症筛查，最终确诊PKU患儿32例，浙江省苯丙酮尿症检出率为1/22718。
2019年，浙江省医保局、省财政厅、省卫健委联合印发《关于做好苯丙酮尿症特殊治疗食品医疗保障工作的通知》，将不含或低苯丙氨酸成分的奶粉、米、面、蛋白粉等苯丙酮尿症特殊医学用途配方食品纳入医保。其中0-1岁患者，每年医保统筹基金最高支付0.8万元；1岁(含)-10岁患者，每年医保统筹基金最高支付1万元；10岁(含)以上患者，每年医保统筹基金最高支付1.2万元。同时，对于符合规定的困难患者，还将由医疗救助再给予适当援助。
苯丙酮尿症患者无法消化蛋白质中的苯丙氨酸，终身只能食用“特制食物”，因此也被称为“不食人间烟火的天使”。国内新药研发企业和度生物医药（上海）有限公司的创始人、首席执行官向斌在接受澎湃新闻采访人员采访时就提到，公司研发治疗苯丙酮尿症的基因工程菌药物的初衷之一，是他曾经在一次活动上听到以为患者妈妈说，她最大的愿望是让她的孩子“能吃一顿普通人的饭”，当时的他就颇为触动。
邹朝春提到，“为什么浙江省可以把PKU的奶粉纳入医保？就是因为我们本身在新生儿筛查这块做得比较好比较早，赵院长团队当时做了苯丙酮尿症的新生儿筛查，也知道特医奶粉虽然严格来说不能归为药品，但对患者来说其实可以‘救命’，然后就去做了一系列的推动工作。”而早在2015年11月，浙江省出台《关于加强罕见病医疗保障工作的通知》（浙人社发〔2015〕126号），将戈谢病、渐冻症和苯丙酮尿症纳入“罕见病医疗保障病种范围”，通过基本医保、大病保险、医疗救助逐层分担化解患者的合规医疗费用。
James K. Stoller在上述评论文章中也指出一个现象，在罕见疾病领域中，具备管理此类疾病的知识和经验的中心通常分散，也相对较少，这些中心的临床医生对这些疾病有特别的兴趣，也有丰富的经验。
“10000个医生中有10个医生愿意做罕见病足矣”近年来，随着国内对罕见病愈加重视，相关政策的陆续出台，能精准对接罕见病的医生力量也在慢慢集聚。
在今年4月27日的一场新闻发布会上，国家卫健委医政医管局局长焦雅辉表示，自2015年以来，国家卫健委成立了罕见病专家委员会，五年多的时间里会同有关部门发布了第一批罕见病目录，纳入了121种罕见病，并对目录内的所有病种逐一制定诊疗指南，建立起覆盖全国324家医院的罕见病诊疗协作网，进行相对的集中诊疗和双向转诊，积极组织广泛的医务人员培训，不断提高罕见病的诊疗水平。
针对罕见病在诊疗和诊断方面面临的困难，全国罕见病诊疗协作网办公室副主任、中国罕见病联盟执行理事长李林康在前述发布会上也强调，最大的问题就是很多的医生不认识罕见病，所以国家卫健委在2019年成立了全国罕见病诊疗协作网，并且专门成立了办公室。
时间回拨到2019年2月，国家卫健委办公厅发布《关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》。为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫健委决定建立全国罕见病诊疗协作网。经省级卫生健康部门推荐及专家研究，先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院。