苯丙酮尿症|比罕见病更罕见的，是这支特殊队伍( 五 ) 秘鲁卫生部|新冠感染率|san|重

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在职责分工方面，上述通知明确：国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制，制定相关工作制度或标准，组织开展培训和学术会议，接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗，将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院，并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作等。成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理，及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院，并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。
邹朝春正在探索的研讨会模式也是希望能加强基层医院对罕见病的识别能力。“你让基层医生认识很多罕见病应该是不可能的，我也做不到，所以我希望给到他们一些偏常识性的东西，包括哪些病人需要考虑可能是遗传病或者罕见病，如果自己有条件就自己做一部分诊疗工作，如果不行就给患者即使转诊。”
对于这种协作的模式，邹朝春也透露出更多的思考：“我想人都是有好奇心的，医生也是如此，总想弄明白自己看过的病例，但有时候条件有限达不到。”基于这种考虑，邹朝春会把转诊来患者的最终诊断结果反馈给基层医生，“他也能知道转给我之后，这个病人究竟是什么情况？我觉得这样能提高他们对该病的认知，以及相互转诊积极性。”
在研讨会的流程设置上，他也花了点心思。“每场安排三四个人，首先安排资深一点的临床医生讲相关知识，甚至请专门遗传学领域的专家来讲。然后在病例分享环节我们请年轻一点的医生，同时也会安排讨论环节。”邹朝春希望，年轻人和地方医院的医生都能积极参与其中。
值得关注的是，近年来国内加快罕见病药物上市之后，也一定程度上激发了相关医生的积极性。浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长的毛姗姗教授在接受澎湃新闻采访人员采访时表示，“以前对于罕见病我们也是缺乏细致的专病管理，导致确诊后很多SMA患者都失访了。2019年以后，我们专门成立了SMA专病管理及多学科诊疗团队，致力于实现SMA患者的个体化精准化管理。”2019年2月，曾经70万一针的诺西那生钠注射液正式获得国家药监局批准，成为中国首个治疗SMA的药物。

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诺西那生钠注射液李定国对澎湃新闻采访人员同样提到，目前有药治疗的罕见病仅占约5%，而一旦有了治疗药物医生的兴趣就会大幅提高，“因为从医生提高专业的角度来讲，他也希望能够有更多的手段去治疗病人，医生有枪却没有子弹是没有用的。”
毛姗姗还强调，“其实做罕见病的医生除了专业能力，另外最关键的一定要有持续的热心、用心、爱心去做这件事情，否则就难以进行下去。”

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图右为浙江大学医学院附属儿童医院神经内科主任医师、脊髓性肌萎缩症多学科诊疗团队（SMA-MDT）组长，同时也是浙江省SMA诊疗专家组组长毛姗姗。
吴志英在接受澎湃新闻采访人员采访时提到，真正单病种的MDT（编注：多学科诊疗）对罕见病诊疗贡献最大，“要警惕广而泛的MDT，几个专家坐下来讨论，一个病例讨论一上午，最后还是不了了之，不能确诊，病人的问题还是没有得到解决。”
就像人生中的每个抉择一样，吴志英格外强调效率。今年的11月1日，由吴志英推动创建的浙大二院罕见病病区正式挂牌更名为“医学遗传科/罕见病诊治中心”，成为了独立学科，这是国内唯一的罕见病病区。“我就是想拥有一支专业的队伍来干专业的事情，我要有门诊、要有病区、要有医学遗传学实验室，我要培养一批人专门看遗传病看罕见病，不仅仅能看病人，同时能高质量解读基因检测报告，并为病人选择最合适的遗传学检测手段，能帮病人节约钱。”