王大江|解放军总医院眼科医学部专家破解罕见病国家癌症中心|中国医学科学院

18岁的花季少女文文是个长不大的“黏宝宝”。从小她的身材矮于同龄人，指趾端粗大弯曲僵硬，视力也逐渐下降。父母曾带她辗转多家医院的眼科进行检查，发现眼压偏高，又查不出是什么原因。

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直到1个月前，她突发眼红、眼痛、视物不见，流着眼泪到家附近的医院检查，诊断为急性闭角型青光眼。但常规的药物治疗效果甚微，病情逐渐加重，视力明显减退。怀着对军医的敬慕，文文来到解放军总医院第三医学中心眼科医学部。
眼科医学部眼科主任王大江、副主任医师李娜和王少军为文文进行了细致检查，发现文文为全身疾病继发双眼青光眼，左眼眼压急性升高，高达60mmHg，右眼眼压也超过30mmHg，长期高眼压将造成双眼失明，需要尽快治疗。文文被紧急收治入院，根据她的症状、家族史及基因检测结果，确认文文原发病为一种罕见病——黏多糖贮积症I型（MPS-type1)。这种继发性青光眼眼压高、角膜混浊、眼球小，眼球结构特殊，手术可视性差，具有极大手术风险，以往文献报道多采取药物等保守治疗方法。因文文病情急迫，药物无法控制，王大江主任医师带领团队精心为文文制定“青光眼+晶体摘除+人工晶体植入联合前部玻璃体切除”的手术方案。

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术后，文文的双眼眼压正常，视力恢复。文文通过治疗明白了身材矮小的秘密，解锁了身体密码，重获光明。出院前，她和家人不断表达对人民军医的感谢。

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【 王大江|解放军总医院眼科医学部专家破解罕见病】王大江主任医师介绍：MPS是一种常染色体隐性遗传的罕见病。其中I型主要在儿童期发病。由于基因突变，导致了黏多糖在体内不断蓄积，影响到人体多个系统，患者经常会出现身材矮小、关节活动受限、角膜混浊及青光眼相关症状。国外报道该病的患病率约为1/10万，多因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故，少数能存活的成年轻症患者身材矮小。因此，MPS患者又被称为长不大的“黏宝宝”。目前没有根治的药物，只能对症治疗。部分存活的成年轻症患者，因没有得到及时的诊断和对症治疗，会出现一系列并发症。其中继发性青光眼病情复杂，手术风险大，可严重影响生活质量。专家提醒：像黏多糖贮积症一样的全身疾病，也会引起继发性的青光眼。一定要全面检查，避免延误诊治时机。