宣武医院诊断一例19岁阿尔茨海默病患者对话贾建平研究团队——( 二 ) _健康小知识

采访人员：年轻患病与年老患病，从疾病进展上来说，会有因年龄不同而带来的差异吗？
贾建平：首先，年轻患者具有更大的临床异质性，即除典型的临床表现为记忆障碍外，也有非典型的临床表现为局灶性皮质症状，如视觉功能障碍、失用症、计算障碍、流利和非流利失语症、执行功能障碍等，这种临床异质性是造成早发型阿尔茨海默病患者误诊和延误诊断的部分原因。其次，年轻患者具有更快的疾病进展，其认知功能和其他神经系统功能比年老患者下降更快。
采访人员：这种没有出现基因突变的阿尔茨海默病，与携带基因突变的患者相比，有何不同？
贾建平：虽然只有约10%的早发型阿尔茨海默病病例携带已知的致病基因（APP、PSEN1和PSEN2），但相当一部分的早发型阿尔茨海默病病例有阳性家族史，这提示在早发型阿尔茨海默病中遗传因素发挥着重大的作用。不同的基因突变可能出现不同的发病机制及临床表型，如发病年龄、遗传外显率及临床表现不同。如在一些具有PSEN1突变的阿尔茨海默病家族中具有独特和变异的神经病理学，即棉絮斑块，受该基因影响的个体除认知障碍外，还出现非典型的痉挛性截瘫症状。常见的风险基因APOEε4等位基因除增加携带者患病的风险外，还可能加重疾病的严重程度。
采访人员：很多人即便知道自己可能存在一些早期症状，认为无法根治而不去治疗，您怎么看？
贾建平：现有的抗阿尔茨海默病药物可以延缓疾病进展，如在早期也可能取得较好的结果。应尽可能做到尽早诊断，及时治疗，终身管理。非药物干预为首选，对照料者的健康教育、心理支持及实际帮助，可改善阿尔茨海默病患者的生活质量。阿尔茨海默病的长病程管理，既需要专科医生（精神科/神经科）的指导，也需要看护人员的密切配合。随着阿尔茨海默病早期诊断和治疗以及总体医疗保健水平的提高，患者的生存时间在逐渐延长。千万不可讳疾忌医，有症状及时就诊才能开始规范治疗，最大程度地减缓疾病进程，提高患者生活质量，减轻家庭和社会负担。
采访人员：出现哪些症状时要警惕是阿尔茨海默病的可能，您能推荐一些简单的自测方法吗？
贾建平：阿尔茨海默病以短时记忆障碍为主，常常伴有执行功能、视空间功能、语言功能的障碍。比如忘记怎么做饭，忘记如何刷牙；经常迷路，失去判断距离的能力等；忘记单词，叫错名字，说不出一句完整的句子等。患者常变得冷漠，缺乏基本的情绪表现。以上都是阿尔茨海默病患者可能存在的表现。
【自测方法】记忆障碍自评量表
1.判断力出现问题（例如做决定存在困难，错误的财务决定、思考障碍等）；
2.兴趣减退，爱好改变，活动减少；
3.不断重复同一件事（例如总是问相同的问题，重复讲同一个故事或者同一句话等）；
4.学习使用某些简单的日常工具或家用电器、器械有困难(比如电脑、遥控器等)；
5.记不清当前月份或年份等；
6.处理复杂的个人经济事务有困难（忘了如何交付水、电、煤气账单等）；
7.记不住和别人的约定；
8.日常记忆和思考能力出现问题。
如果被测者有两项以上出现变化，需要到医院就诊。
来源：新京报客户端（采访人员王卡拉）
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宣武医院诊断一例19岁阿尔茨海默病患者 对话贾建平研究团队——( 二 )

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