宣武医院诊断一例19岁阿尔茨海默病患者对话贾建平研究团队——

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近日，宣武医院贾建平团队在《JournalofAlzheimer'sDisease》（《阿尔茨海默病杂志》）在线报道一名17岁时发生记忆失常、19岁时被诊断为阿尔茨海默病（AD）的病例，这是迄今为止最年轻的患者，改写世界上对阿尔茨海默病发病年龄的认识，在世界阿尔茨海默病研究史上首次提出青年人也有发生非遗传性阿尔茨海默病的可能，引发广泛关注。
2月6日晚，宣武医院神经疾病高创中心主任、首都医科大学神经病学系主任贾建平教授就该研究相关问题在接受采访时表示，关注阿尔茨海默病年轻化势在必行，探索青年人阿尔茨海默病奥秘可能成为今后最具挑战的科学问题之一。
阿尔茨海默病是一种多元机制疾病，我国老年人中现有5000多万认知障碍患者，阿尔茨海默病患者为1500多万，每年花费1万多亿元，给国家和社会带来沉重负担。
年龄是阿尔茨海默病的重要危险因素。自1906年报道第一例阿尔茨海默病病例以来，人们普遍认为阿尔茨海默病主要发生在老年人中，甚至直接将该病称为“老年性痴呆” 。在青年人中很少发生认知障碍，更不用说是阿尔茨海默病。
据论文显示，确诊的这名19岁阿尔茨海默病患者，在17岁开始出现学习时注意力难以集中，一年后，短期记忆丧失明显，无法回想起前一天发生的事或个人物品的存放位置，阅读困难，反应缓慢。随着病程进展，记忆力进一步下降，经常丢失个人物品，记不清自己是否吃过饭，难以完成学习内容和老师布置的作业。由于记忆下降严重，他的学习成绩从之前的中等以上水平下滑到班内末位，无法完成学业，不得不从高中退学。

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贾建平团队在对该患者进行诊治的过程中发现，患者的主要表现为记忆衰退，尤其是情景性记忆，韦氏记忆量表和听觉词语学习测验评估支持了这一结果。此外，脑脊液生物标志物显示，血浆中β淀粉样蛋白（Aβ1-42/1-40）比值下降，磷酸化Tau蛋白（p-tau）增加，头部磁共振成像（MRI）扫描显示，患者双侧海马区有与青少年不相称的萎缩。这名患者并没有家族遗传病史，也找不到其他引起记忆障碍的病因如遗传、感染和系统性疾病，所有这些符合阿尔茨海默病的国际公认诊断标准。经过全基因组测序，未发现该患者携带任何风险或致病基因突变，排除家族性阿尔茨海默病的可能。
为此，贾建平研究团队在世界阿尔茨海默病研究史上首次提出青年人也有发生非遗传性阿尔茨海默病的可能，引起广泛关注。贾建平教授指出，青年人记忆障碍可能受遗传因素（如致病或风险基因突变、表观遗传学）、环境因素、家庭教育和不健康的生活方式（如不健康饮食、酗酒、吸烟、缺乏体育活动）的影响，社会应更加关注青年人的脑健康及相关影响因素，使他们可以被及时发现并得到有效诊治，从而更加茁壮成长。

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宣武医院神经疾病高创中心主任、首都医科大学神经病学系主任贾建平教授。
【对话】
采访人员：阿尔茨海默病发病原因尚不明确，这个最年轻病例的发现对临床研究有什么意义？
贾建平：阿尔茨海默病通常发生于老年人，该19岁阿尔茨海默病患者的发现，颠覆了我们对该病发病年龄的认识，是迄今为止最年轻的病例。该患者未检测出任何已知致病基因，无明确阳性家族史，提示早发型阿尔茨海默病可能存在其他潜在的致病机制及未知的遗传因素，值得我们进一步研究和探索，还应该更加关注青年人记忆减退问题。

宣武医院诊断一例19岁阿尔茨海默病患者 对话贾建平研究团队——

宣武医院诊断一例19岁阿尔茨海默病患者对话贾建平研究团队——