本文转自:东方网东方网记者刘轶琳2月27日报道:2018年|这是爱的接力这是医术的进步,SMA藏族女孩重燃生命希望

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东方网采访人员刘轶琳2月27日报道:2018年 , 她在朋友圈里呼唤死亡 , 而到了2022年罕见病日前夕 , 她的心里升起了一轮红日 。
扎西吉23岁 , 来自甘肃藏族自治州 , 她的人生是C型的 , 她因罹患脊髓性肌萎缩症导致脊柱侧弯110度 , 腿脚无力 , 无法正常行走 。 2018年7月30日 , 她发了一条朋友圈:“我想意外死亡 , 没人在乎的死亡 , 就像没人在乎我的到来......”而如今 , 她在上海交通大学医学院附属新华医院脊柱中心完成了手术治疗后100天 , 她发消息给主刀医生杨军林教授 , “恢复得不错 , 伤口也不疼了!”
——现在的她 , 可以挺直腰杆地坐着 , 不再需要手臂力量支撑身体 , 她的双手终于可以拥有了一定自由 , 吃饭也正常了 。 社会各界连续多年对罕见病诊疗进展的持续关注 , 在这个23岁藏族女孩身上得到了集中的体现 。
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朋友圈的帮助重燃希望
扎西吉的故事不仅仅是医生书写的 。 她“罕见”的人生改变得到了很多人的帮助 。
2018年的朋友圈发出后 , 引起了内蒙古鄂尔多斯市税务系统的一名税务干部武女士的注意 。 她决定要尽自己的最大能力帮助她站起来 , 挽救这个美丽的藏族女孩 。 武女士是在做公益活动的时候遇到扎西吉的 , 此时的扎西吉患有严重的脊柱侧弯 , 常年卧床 , 家庭特别贫困 , 无力治疗 。 看到朋友圈后 , 武女士说服绝望的扎西吉去北京看病 , 但因其病情复杂 , 脊柱侧弯严重 , 且合并限制性通气功能障碍 , 辗转多地 , 也未能得到有效的治疗 。 最终来到上海 , 找到了新华医院脊柱中心的杨军林主任 。
新华医院的SMA多学科团队为她进行了MDT会诊 , 确诊为SMA-Ⅲ型 , 制定了相应的治疗方案 , 杨军林决定为她进行脊柱侧弯矫形手术 , 并为她申请新苗公益慈善基金的救助 。
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多学科诊疗改变过往认知
本文转自:东方网东方网记者刘轶琳2月27日报道:2018年|这是爱的接力这是医术的进步,SMA藏族女孩重燃生命希望】脊髓性肌萎缩症(SMA) , 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病 , 活产婴儿的发病率约为1/10000 , 人群携带者频率约为1/40-1/60 。 SMA患者由于染色体5q上的SMN1基因致病性变异 , 造成运动神经元存活蛋白(SMN)缺乏 , 导致脊髓前角运动神经元变性 , 进而引起严重的肌肉萎缩和无力 。 这是一种会导致身体残疾的隐形遗传病 , 患病人会随疾病的发展出现身体无力、运动功能丧失直至呼吸衰竭而死亡 。 随着病情不断进展 , 还会引发脊柱侧弯 , 导致身躯倾斜 , 只能用手勉强撑着坐在轮椅上或卧在床上 , 严重脊柱侧弯还会压迫心肺等脏器 , 进一步降低呼吸功能 , 危害患者的生命安全 。
近年来 , 新华医院逐步完善了SMA的多学科综合诊疗 , 从诊断 , 到药物治疗 , 到手术治疗 , 到术后跟踪 , 均建立起相应的规范化诊疗体系 。 同时 , 还突破国际“手术禁区” , 完成了十余例严重脊柱侧弯合并重度呼吸功能障碍SMA患者的脊柱矫形手术 , 建立了成熟、完善的脊柱矫形手术流程 , 治疗过的脊柱畸形最大度数达到176度 , 技术水平在国内外领先 。 杨军林说:“以现有的技术条件 , 患者大多可以接受手术治疗!”身体各方面机能日渐下降 , 清醒却无力 , 对患者心理是巨大的摧残和挑战 。