罕见人生｜轮椅上的DMD少年：百万天价药能否带来生机？( 二 ) _健康小知识

2009年，蒋飞晨出生，刚一个多月，他因肺炎一直不好，医生转而给他做了肝功能检查。
黄仁素称，儿子的肌酸激酶数值2万多，而正常孩子的数值只有200以内。医生询问黄仁素是否有家族遗传史，她着急地给家里老人打电话问，家族向上三代都没有遗传史。
医生却告诉黄仁素，她儿子怀疑是DMD ，这个病是能被母亲遗传的。但医生没确诊蒋飞晨患的就是DMD 。
至于为何当时未确诊，黄仁素说，当时问诊的医生们也没见过这个病，他们说只在文献里看到过。
医生不确定的说法，没有家族遗传史以及幼时未显现出的症状，让黄仁素一度认为儿子没啥事。

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2018年，蒋飞晨和母亲在海边。
病急乱投医
为了给儿子治病，黄仁素在儿子2岁多时带着他从常州赶赴沈阳。十多年前的电视广告上播的沈阳一家医院的“干细胞移植法”具有神奇疗效，能有效治疗DMD 。
寄希望于该疗法的黄仁素觉得儿子有救了。她回忆当时的治疗过程为：静脉输液，往儿子体内输入干细胞，一个月输四次，也会“输盐水” ，配着一些药吃。
黄仁素称，该疗法一次1.2万，一个月做4次要花4.8万。此外，每天的其他药物及住宿伙食费，一个月要花七八万。
拿着借来的钱，她带着儿子一共去了三趟。后来她联系其他患儿家长，他们都说看不到什么效果。同样没看到儿子有什么变化的她，也不再去了。
无论是在常州，还是在沈阳，都没有医生告诉黄仁素，应该在患儿4至5岁运动平台期服用激素。
广东佛山的邓敏为了给儿子治病，曾一度偏信中医。她称，有一个成都中医说，孩子在娘胎里没被照顾好，肾阳不足，要给他补肾。另有一个北京的中医承诺能治好病，并且孩子越小越好治。
2017年，邓敏还让孩子去试过所谓的“生物电疗法” ，让孩子受尽了折磨。邓敏称，在中医夫妻店里，电极分别插在孩子臀部和腿部， “医生”在孩子身体上推动机器，一边通电，一边在身上推，孩子痛得“哇哇叫” 。她看着痛哭的孩子，也跟着哭。
即便如此，邓敏还是觉得这种疗法或许会有希望。她带孩子做了三四个月，两天一次。但之后，她发现孩子越来越频繁地双腿发软， “突然跪在地上摔了” ，才停掉这种“疗法” 。一些中医还曾告诉邓敏，让她不要在用这些“疗法”的同时服用激素， “是相克的” 。她未听信，坚持让孩子用激素，才未错过平台期。
而蒋飞晨没那么幸运。快9岁了，母亲带着他来到复旦大学附属儿科医院，此时已经过了平台期，医生称这时再服用激素的作用不大了。综合激素的副作用，黄仁素没有让儿子用激素。
如今，蒋飞晨脊柱侧弯，腿也无法伸直，因为肌肉无力，他甚至无法拿起书本。两年前从椅子上摔下来，直接导致他必须依赖轮椅。睡觉时，翻身、侧身、上厕所……甚至挠痒都需要母亲帮助。近两年来，黄仁素几乎一夜要起床8次照顾儿子。更严重的是，最近蒋飞晨睡觉时呼吸不畅、睡不好，后半夜需要戴上呼吸机。
李西华介绍， 2010年，全球国际DMD共识指南把DMD分为五个阶段。分别是，隐匿期；可步行阶段：早期、晚期；不可步行阶段：早期、晚期。通常从出生到4岁之前为隐匿期，症状不明显。
她透露，十多年前，由于很多医生对DMD不了解，会出现把它当做肝炎或脑瘫治疗，导致漏诊或误诊现象。而对DMD有了解且“懂行”的医生，则会让患儿到神经科去做体格检查、心肌酶谱检查。