ESC指南解读 | 荆志成：2022年新欧洲肺高血压指南十大亮点( 二 )

3、在第三类内应使用"通气不足综合征"一词，而不是一般的"睡眠呼吸紊乱" ，以描述PH风险增加的情况。单纯的夜间阻塞性睡眠呼吸暂停一般不是PH的原因，但PH在通气不足综合征患者中经常导致白天高碳酸血症。

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肺高血压的临床分类
亮点三PH不仅累及年轻人，老年人患病率更高！肺高血压是一个全球性的健康问题，所有年龄组都受到影响。目前的研究表明， PH约占全球人口的1% 。由于心脏和肺部原因可导致PH的发生，年龄＞65岁的人患病率更高。
在发展中国家，先天性心脏病、血吸虫病、人类免疫缺陷病毒和高海拔地区是PH的重要原因，但研究不足。其中，第一大类PAH中，最近来自美国和欧洲的数据表明， PAH现在经常被发现于老年患者（即年龄≥65岁），他们经常出现心血管系统并发症，导致性别之间的分布更加均衡。
人们一直认为PH主要影响年轻人，大部分患者是女性的观念看来是不准确的！在左心相关性肺高血压组中，大于80%的心力衰竭（HF）患者（年龄≥65岁）中， PH是一种常见的并发症，约占总数的50%以上。 PH的发病率随着左侧瓣膜疾病的严重程度而增加， 60-70%的严重和有症状的二尖瓣疾病患者和高达50%的有症状的主动脉瓣狭窄患者中都可以发现PH 。
亮点四PH最主要的症状是进展性的轻微运动中出现气短！PH的症状主要与右心室（RV）功能障碍有关，并且在疾病的早期通常与运动有关。最主要症状是在轻微运动就可以出现呼吸困难。其他常见症状与疾病的阶段和严重程度有关，列于图2 。胸部压迫综合征见于少数肺动脉明显扩张的PAH患者，而且可能发生在任何疾病阶段，甚至发生在有轻微运动功能障碍的患者身上。

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图2肺高血压患者的症状
亮点五PAH的遗传咨询对患者的遗传风险评估至关重要！在家族性PAH、IPAH、PVOD/PCH和厌食症相关的PAH中已发现14个与PAH相关的基因突变（图3）。
此处的筛查建议特别涉及事先诊断为PAH的患者。所有患有这些疾病的患者都应被告知存在疾病遗传的可能性，以及家庭成员可能携带增加PAH风险的基因突变，以便进行筛查和早期诊断。即使不进行基因检测，也应让家庭成员了解早期症状和体征，以确保及时发现和诊断。

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在进行基因检测之前，应该由经过适当培训的PAH遗传学家进行遗传咨询，以回答与突变外显率、有遗传风险的家庭成员、生育、遗传歧视和社会心理有关的复杂问题。在对无症状的家庭成员进行基因检测之前，由遗传咨询师或医学遗传学家进行仔细的遗传咨询是至关重要的。
如果家族性突变是已知的，而未受影响的家庭成员对该突变的测试是阴性的，则该人患PAH的风险与一般人群相同。随着更多与PAH相关的基因被发现，对每个基因进行单独测试将变得越来越困难。新一代测序技术的开发，可以同时询问多个基因。然而，更重要的是在基因测序检查是否有突变基因时，要关注是否有新的致病基因。
亮点六PH诊断三步走策略！第一步怀疑！
PH患者很可能因非特异性症状而被一线医生（主要是普通医生）发现。初步评估应包括全面的病史（包括家族史）。仔细的身体检查（包括测量血压、心率和脉搏氧饱和度），验血以确定BNP/NT-proBNP ，以及静态心电图。这第一步可能会帮助我们发现引起症状的心脏或呼吸系统疾病。