诊断|血友病患者也可拥有正常人生药物|血源性|患者|残疾|中心

“改变系列”之专科标准化建设
从执行战备用血任务到开展血友病诊断，从对血友病知之甚少到成为中国血友病中心协作组六大核心成员之一，山东省血液中心山东省血友病诊疗中心在血友病诊疗的道路上，步履愈加坚定。
据了解，该中心目前登记在册的血友病及其他罕见出血性疾病患者共3400多名，数量居全国首位。针对血友病的诊断、治疗、护理、用药的现状与进展，采访人员采访了山东省血液中心山东省血友病诊疗中心主任张心声、护士长程彦。
血友病算不上恶性疾病
“有人认为血友病是怪病，是传染病，甚至有人说血友病患者是吸血鬼。 ”张心声无奈地说， “人们对血友病的认知度普遍偏低，其实血友病算不上恶性疾病。 ”
据了解，血友病是一种因遗传性凝血因子缺乏引起的岀血性疾病，根据缺乏的凝血因子的不同，可以分为血友病A（缺乏凝血因子Ⅷ）和血友病B（缺乏凝血因子Ⅸ），其中，以血友病A较为常见，男性较为普遍。
张心声介绍，血友病具有诊断明确、治疗有效、费用高的特点。由于治疗费用高，很多人缺乏足够的经济能力来达到治疗目标。保守估计，成年血友病患者中， 80%的患者患有残疾，患者常年出血，治疗不及时、不规范、不充分，造成了后续的并发症和残疾。
随着医疗技术的提高、医保政策的落地和社会对血友病认知的提高，患者的残疾率将会降低。因此，早发现、早干预，尽可能减少或避免出血，是血友病治疗的首要原则。
如何做到早发现呢？张心声表示，一方面，由于血友病是遗传性疾病，所以家族中有先证者（指对某个遗传性状进行家系调查时，其家系中第一个被确诊的那个人）的相关成员要重点关注；另一方面，在临床过程中，患者在手术之前做凝血四项检查时，如果发现异常，或者有类似血友病出血症状，也要进一步诊断和判别。
除此之外，为了避免出生缺陷，提高优生优育水平，患者家系当中的孕期女性可疑携带者或明确携带者，也可以通过产前诊断来辨别。

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预防治疗优于按需治疗
“糖尿病患者体内的血糖水平高于正常值，需要靠注射胰岛素来控制血糖水平，避免糖尿病并发症的发生。血友病的治疗原理与此类似，对于常见的血友病A患者来说，由于凝血VIII水平低于正常值，所以需要注射凝血因子VIII来控制出血，无出血无损害。 ”为了让公众更好地理解血友病治疗手段，张心声习惯将血友病的治疗与糖尿病治疗作比。
血友病唯一有效的治疗措施是补充相应的凝血因子替代治疗，目前有按需治疗和预防治疗两种主要治疗手段。按需治疗是在患者出血后补充相应凝血因子用于止血，但损害已经形成。预防治疗是在未出血时，提前注射相应的凝血因子，避免出血。
张心声强调， “预防治疗不是疾病预防的意思，而是预防出血的一种治疗手段。现在很多患者，尤其是儿童，做不到规范的预防治疗，随着年龄的增长，出血损害积累而造成残疾。由于身已经残疾及费用问题，成年患者几乎很少去做预防治疗，大多还是采取按需治疗的方法。经济状态好转之后，他们就会花费大量的时间和金钱进行功能性矫正，比如，关节置换、血肿清除、跟腱延长等，手术过程及术后康复都需要注射大量的凝血因子。然而，如果患者手术成功出院以后，依然选取按需治疗的方式，一旦出血还是会造成损害。 ”因此，张心声认为，应提倡标准的预防治疗，从而降低患者并发症和残疾的发生概率。