诊断|早期症状与脑梗相似，千万别忽视了这种罕见病病程|涂鄂文|李先生|肌肉|患者

早期症状与脑梗相似，千万别忽视了这种罕见病
61岁的李先生近半年来很烦恼，因为他被诊断患上了“脑梗死” 。李先生按照医生意见规范服药，可周围中风的病友治疗后情况是越来越好，可他的情况却越来越糟糕。为了进一步诊治，李先生特意从老家赶到了长沙。
李先生介绍，半年多前他发现自己的步行能力减弱，平时散步可绕小区4至5圈，可慢慢的想绕半圈也变得困难起来；同时他的上肢也开始出现问题，双臂屈曲无力，难以抬起，李先生赶紧求医，做了系列检查，当地医生诊断为脑梗死的可能性大。

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李先生规范的服药，可情况却越来越糟糕，最近蹲下后难以站立，爬梯、拧毛巾、拿筷吃饭都越来越困难，感觉肌肉也萎缩了，寝食难安的李先生体重也开始减轻，一向好强喜动的他情绪低落，悄悄落泪，自己的“脑梗死”为什么治疗效果这么差？
湖南省脑科医院（湖南省第二人民医院）神经内一科涂鄂文主任医师、李晓辉副主任医师通过详细的体查发现了端倪：李先生构音不良，舌肌束颤，咽反射减弱，右上肢肌肉均可见萎缩，并且肌力减退。结合这样的体征，综合患者已经在外院完善的相关检查结果，神经内科一病区完善了神经肌电图检查显示：神经源性损害，累及颈段和腰段。原来李先生可不是什么脑梗死，他患上了运动神经元病，即“渐冻症” 。诊疗团队根据诊断及时调整了治疗方案。

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2022年2月28日是第15个“国际罕见病日” ，今年的主题是“分享你的生命色彩” 。
涂鄂文主任介绍，渐冻症也是罕见病的一种，我国年发病率为（1.5-2.7）/10万，患病率为（2.7-7.4）/10万，病程一般在2年到6年左右，少数可达10年或更长。渐冻症学名又叫运动神经元病，是一种慢性进行性神经退行性疾病，最常见的类型是肌萎缩侧索硬化症，该病主要侵犯患者的运动神经系统。
常常缓慢起病，从一侧或双侧手指活动笨拙、无力起病，随后出现手部肌肉的萎缩，逐渐累及前臂、上臂和肩部肌肉。随着病程的延长，肌无力和萎缩扩展至躯干和颈部，最后累及面部和咽喉部肌肉，导致讲话不清，吞咽困难及咀嚼无力，大部分渐冻症患者最后死于呼吸困难或肺部感染。
是什么原因导致这种疾病的发生？目前渐冻症的发病原因暂未明确。可能与朊病毒、人类免疫缺陷病毒感染，铝等金属中毒及维生素B1缺乏有关。 5%-10%的渐冻症患者发病与遗传相关。
【诊断|早期症状与脑梗相似，千万别忽视了这种罕见病】涂鄂文主任提醒，目前对于渐冻症患者还没有完全治愈的方法，但是通过早期诊断和多种治疗方法的联合应用可以延长患者的生存时间，改善患者的生存质量。当前治疗方法包括病因治疗及对症治疗。病因治疗包括使用利鲁唑及依达拉奉等药物延缓病程。
（编辑ZS 。图片来源网络，侵删）