关注罕见病：破解“天价药”困境( 二 ) _健康小知识

多方努力，正在织起罕见病患者的医疗保障之网。不过，药物用得起了，还要能早用。由于社会对罕见病的认识不足，很多罕见病患者经历过误诊，从而拖延了治疗时间。专家呼吁，罕见病需要实现早诊、早治。
少见、表现不典型罕见病面临"诊断难"困境
佳欣在被确诊庞贝病之前，跑过十几家医院。她说：“确诊的过程是很曲折的，也是很幸运后来遇到了一个懂得罕见病的医生，从去医院到确诊大概三个月。 ”

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江苏省人民医院也接诊了一位13岁的男孩，小时候就有症状，比如手脚疼痛麻木、身上有小点点，但没有在意，直到13岁时，突然出现脸肿、腿肿，有蛋白尿，到医院就诊，被确诊为法布雷病。
江苏省人民医院肾内科主任医师毛慧娟说：“我们给他做了肾穿刺，发现有特征性的改变，我们就怀疑这个病，给他做了一个酶的检测，发现酶非常低，基因检测也确诊。 ”

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医生介绍，目前能治疗的罕见病中，除了庞贝病、法布雷病等治疗费用高昂的病种外，也有不少病种治疗费用并不高。比如脂质沉积症，其中一个类型只需要维生素B2的治疗，病人就能够长期生存。临床难点在于诊断，脂质沉积症的表现，比如肌肉无力、全身乏力，很容易与其他疾病混淆。
江苏省人民医院老年神经内科主任医师牛琦说：“有时候也会被诊断为其他的疾病，服用一些其他的药物，疾病没有得到正确的治疗也会进行性加重。 ”
诊断罕见病，也不是单靠一项检查就能完成，需要医生根据患者的临床症状全面分析、综合判断，通常涉及多个科室，也给确诊增加了难度。
牛琦主任说：“因为很少见，所以我们还是要不断地给医生做培训，能够去想到和认识到这样一类疾病。 ”
全省协作、上下联动建立罕见病三级预防机制
2019年，江苏成立罕见病诊疗协作网，省内19家大医院参与，协作网通过科普、培训，提高基层医疗机构对罕见病的认识和诊断能力，建立罕见病患者绿色转诊通道。 2020年，这19家医院联手成立全国首个溶酶体贮积症诊疗协作组，加快编制溶酶体贮积症诊疗规范，形成上下联动、双向转诊机制，提高患者的早期诊断率。专家介绍，目前江苏正在推动罕见病的筛查工作，建立罕见病"三级预防"机制。

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江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华说：“一级预防包括罕见病有家族史的家庭，我们给他提供遗传咨询，在孕期我们通过羊水或者通过母亲的外周血，通过基因检测来进行相应筛查，新生儿出生了之后围绕着新生儿筛查来进行推动，另外临床上把相应的罕见病制定了一个高危画像，出现了哪些症状有可能提示罕见病。 ”
（来源：江苏公共新闻频道/汪乐萍编辑/李时）