关注罕见病：破解“天价药”困境 _健康小知识

每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病诊断难、治疗难，只有5%到10%的罕见病有药可治，其中不少药物因"天价"而备受关注。 2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行， 7种罕见病药物降价后进入国家医保谈判目录。今天（2月26日），江苏进一步成立了罕见病援助专项基金，为更多患者带去希望。
5种罕见病纳入保障对象年花费从百万元降到十万元左右
佳欣今年17岁，她的体内缺少一种酶，不能把糖原变成葡萄糖，导致身体无法获取营养， 5岁时走路开始容易摔跤， 8岁时开始出现呕吐、胸闷， 9岁时被确诊为庞贝病。治疗这个病，需要每半个月补充一种酶。但因为价格昂贵，一年治疗费用近百万，佳欣在确诊后的7年里，都没有接受治疗。慢慢地，她坐上了轮椅，身体状况越来越差。

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【关注罕见病：破解“天价药”困境】2021年7月，江苏省医保局发布《关于明确罕见病用药保障对象的诊断、用药治疗及待遇享受等有关事项的通知》，将确诊患有戈谢病、庞贝病、法布雷病、脊髓性肌萎缩症、黏多糖贮积症IVA型罕见病的，纳入第一批罕见病用药保障对象范围。符合政策规定条件的保障对象，在定点治疗机构治疗，一个结算年度内指定药品费用，由罕见病用药保障资金按比例支付，大大降低患者负担。 2021年8月，佳欣在南京市儿童医院第一次用上了药。
佳欣的妈妈说：“在用药的时候，她就自己突然一下把腿抬起来，很惊讶地跟我说，妈妈你看，我腿抬起来了，我也很惊喜。 ”
南京市儿童医院心血管内科主任杨世伟说：“10公斤的孩子一次的药费在2万5左右，一个月的费用接近6万左右，一年下来接近60万，佳欣体重更大花费更多，医保好了以后一年的费用在十几万左右。 ”
如今，佳欣的病情逐渐好转，甚至可以自己站起来走两步。
佳欣说：“身体状况有所改善的时候，我对未来会有更多的期待，所以我觉得明天会更好。 ”
法布雷病也在江苏省罕见病用药保障范围内，它是一种伴X染色体遗传的罕见病，累及肾脏、心脏、神经系统、皮肤等多个重要器官，酶替代疗法是法布雷病临床治疗的特效药物，享受医保政策后，患者一年的花费从一百多万下降到10万以内。

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东南大学附属中大医院肾内科主任医师张晓良说：“我们中心诊断的法布雷病十几例，目前维持在我们中心治疗的8例左右，明显地有一些症状在好转，患者整个家庭感到未来有希望了。 ”
江苏罕见病援助专项基金成立推动患者持续有效治疗
国家层面也在发力。 2022年1月1日起，新版国家医保目录正式执行， 7种罕见病药物降价后进入国家医保谈判目录，包括曾经高达70万元一针的脊髓型肌萎缩症药物、一年治疗费用上百万的法布雷病特效药等。为进一步推动罕见病诊治，今天，江苏省医学会罕见病学分会、南京市儿童医院等发起成立江苏罕见病援助专项基金，重点支持江苏地区国家罕见病目录的患者，尤其是帮助那些纳入江苏省保障政策但依然有支付压力的患者群体，推动患者持续有效治疗。

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江苏省医学会罕见病学分会主任委员、南京市儿童医院副院长张爱华说：“在前面的保障政策之外自付的部分又可以进一步减轻，就能够把这种高额的医疗花费，几十万的医疗花费，家长自付的到三四万、四五万这样一个水平。 ”