正确对待唐氏综合征的孩子,这些需要了解!

唐氏综合征又称21-三体综合征、先天愚型 , 是由于21号染色体异常导致的染色体病 , 是人类最早发现、最为常见的染色体畸变 。
正确对待唐氏综合征的孩子,这些需要了解!
文章图片
主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓 , 并可伴有多发畸形 。 本病目前尚无有效的治疗方法 , 育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防 。
唐氏综合征都有哪些症状和体征呢?
特殊面容体征
眼距宽 , 眼裂小 , 眼外侧上斜 , 鼻梁低平 , 外耳小 , 舌小 , 常伸舌在外 , 流涎多 。 身材矮小 , 面部扁平 , 头小而圆、颈部短而宽 , 还会出现智力落后 , 生长发育迟缓等症状 。
智能落后
智能落后是唐氏综合征最突出、最严重的表现 , 患儿智商通常在25~50之间 , 绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍 , 随着年龄增长越发明显 。 语言、记忆、抽象思维等能力均会受损 。
语言发育障碍
患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁 , 95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高 , 1/3以上有语音节律不正常 , 甚至呈爆发音 。
行为障碍
21-三体综合征患儿大多性情温和 , 常傻笑 , 喜欢模仿和重复一些简单的动作 , 经过反复训练可进行一些简单劳动 。 少数患者易激惹、任性、多动 , 甚至有破坏攻击行为 。
正确对待唐氏综合征的孩子,这些需要了解!
文章图片
运动发育迟缓
可执行简单的运动 , 如穿衣、吃饭等 , 但动作笨拙、不协调、步态不稳 , 需要养育者有耐心地反复训练 。
体格发育落后
身材矮小 , 骨龄滞后 , 出牙迟且常错位 。 四肢短 , 韧带松弛 , 四肢关节可过度弯曲 。 手指粗短 , 小指向内弯曲 。 动作发育和性发育均延迟 。
伴发其他异常
约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形 , 视力障碍 , 甲状腺功能低下 。 因免疫功能低下 , 易患各种感染 , 白血病的发生率增高10%~30% 。
唐氏综合症的病因
唐氏综合征的发病机理主要是因为发生减数分裂形成配子(卵子95% , 精子5%)时染色体分离异常 , 或受精卵有丝分裂时21号染色体不分离 。
孕妇高龄是唐氏综合征重要的危险因素 , 发病风险随着孕妇的年龄增加而增加 , 产时年龄≥35周岁发病概率显著增加 。
目前研究表明高龄孕妈妈、卵子老化是唐氏综合征产生的重要原因 。 其他病因有致畸物质(放射线、化学药物、毒物等) , 疾病(妊娠期病毒感染、肝炎、自身免疫性疾病) , 遗传因素等 。
唐氏综合征的预防
(1)孕前、孕期做好优生遗传咨询及产前、孕期检查;
正确对待唐氏综合征的孩子,这些需要了解!
文章图片
(2)避免高龄生育;
(3)孕期预防肝炎感染 , 避免接触放射线及化学药物等;
(4)有家族史的孕妇在孕期进行早期筛查 , 优生优育优教 , 减少患儿;
正确对待唐氏综合征的孩子,这些需要了解!】(5)做好宣教工作 , 提高全社会的防范意识 。