大错特错！成年后从 1.18m 长到 2.18m，这个载入世界纪录的病例误诊了( 三 ) _健康小知识

事实也确实如此，即使在那个成像不清晰的年代， X光片也能发现患者的蝶鞍显著增大，这几乎可以确定患者患有垂体肿瘤。很有可能，就是这个垂体肿瘤释放了过量的生长激素，进而导致了患者出现了肢端肥大症。

文章图片
患者显著扩大的蝶鞍（35mm）
图源：参考文献1
但这样的发现依然不能解释患者为什么会出现巨人般的身高，因为32岁的患者骨骺应该已经闭合，不可能再受生长激素的刺激而长高。
这个问题对于绝大多数医生来说无法解答，其实是因为医生获取的信息还不够。
足够仔细的赫希医生还是发现了容易被忽略的两个关键证据：患者虽然年已32岁，但X光片显示其长骨干骺端还未闭合；以及患者出生在甲状腺肿高发地区且颈部有巨大的甲状腺肿。
这说明患者同时还患有骨骺未闭和甲状腺肿，但这两者又有什么关联呢？

文章图片
未闭合的骨骺（来自其他患者）
图源：Wikipedia
赫希医生在他之后的论文中推测：患者出生的地区缺碘，导致他自出生就患有克汀病。
克汀病是一种儿童期缺乏碘元素导致的疾病，患儿无法生成正常剂量的甲状腺素，导致患者出现甲状腺肿、智力低下、发育不良等症状。学术界已明确，甲状腺素是促进儿童骨干骺端发育和闭合的关键，故缺乏甲状腺素的儿童在儿童时期难以长高，成人时期骨骺闭合困难。
之后患者在21岁时突患垂体肿瘤，其分泌的大量生长激素，导致其尚未闭合的干骺端突然发育，最终引发了骨和软骨持续性的生长和变形，所以患者同时出现了巨人症和肢端肥大症。
也就是说，克汀病合并垂体生长激素肿瘤才是隐藏的原发病，先前诊断的智障和侏儒症是克汀病的表现；巨人症及肢端肥大症也只是生长激素肿瘤的表现。
海平面下的冰山
在搞清整个疾病的病理生理学机制后，技术精湛的赫希医生立刻为亚当成功地进行了垂体肿瘤切除手术。
术后患者恢复得很好，身高生长虽没有停止，但也大幅减慢（这可能是由于肿瘤未完全切除造成的）；也未像传闻中的那样卧床不起，而是恢复了自理能力。之后他在奥地利的一所养老院里安稳地度过了余生，最终在51岁那年死于肠穿孔。
赫希医生则在数年后，因祖国奥地利被纳粹德国吞并而离开了欧洲，移居美国。即使身处异乡，年过六旬他依然在用自己卓越的技术和丰富的经验为患者治疗疾病。

文章图片
晚年的赫希教授
图源：Wikipedia
【大错特错！成年后从 1.18m 长到 2.18m，这个载入世界纪录的病例误诊了】1961年，已经84岁的赫希医生将亚当的故事连同他在美国遇到的类似病例一同总结，写成一篇临床病例报道后发表。在文中，他细致地描绘了自己当年的分析思路，用以提醒医学界在面对如此复杂的多因素疾病时，务必要用透彻的医学思维将内分泌系统看作一个整体，而非孤立的器官。
这位可敬的医生在耄耋之年再一次提醒大家，也许有的医生们会将自己的临床视野和科研方向局限在某个亚专科，力图在这个领域成为独一无二的专家，将其他不关心的领域甩给他的同行；但他所诊断的疾病并不会如此，忽视它们的存在将可能带来严重的诊疗失误。
尽管赫希医生给出了振聋发聩的建议，但这样的原则性思想，依然难以取得实际效果。时至今日，因医疗人员工作时的疏忽而出现的诊疗错误依然是极其严峻的问题。