大错特错！成年后从 1.18m 长到 2.18m，这个载入世界纪录的病例误诊了( 四 ) _健康小知识

据世界卫生组织统计，低收入和中等收入国家每年因不安全医疗发生1.34亿起不良事件，造成260万人死亡。而误诊就是其中的重要原因之一，每年全球有5%的成年患者在门诊遭遇误诊。更令人担心的是，这其中不仅有涉及多器官多系统的复杂疾病，也有稍加留意就可避免错误的简单病症。

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世界卫生组织在官网提醒误诊的严重性
图源：世界卫生组织官网
很多年内，误诊都是医学界非常隐晦的话题。尽管各种关于诊疗失误的报道在大众媒体或科研刊物上并不罕见，但真正分析诊疗失误的系统性报道却少之又少。这让人不免担心，这些被报道出来的诊疗失误可能只是海平面上的冰山一角，谁又知道海平面下的这座冰山的本来面目有多么巨大呢？
《临床误诊误治》杂志的主编陈晓红，是国内少数关注诊疗失误领域的专家。在近40年的职业生涯中，她搜集了30多万份诊疗失误的病历报告，在别的学者都研究医学上的各种成就时，她却「背道而驰」地关注这些很少拿到明面上的事实。
她在一则报道中称，近30年来，国内文献报道的误诊率一直呈现一个比较高的水平。但文献报道的误诊率并不代表真实误诊率。由于我国临床尸检率很低，很多误诊可能到患者死后都没有发现。
北京大学人民医院呼吸内科的何权瀛医生也是少数敢于公开谈论误诊的医生。他曾经在接受媒体采访时提到过一个论断：学医「就像用钻打洞，越钻越深，最后，看不见洞旁边的地方」；在今天的医疗越来越专精的今天，如果想真正减少误诊的发生，那将是一个困难重重的系统性工程。
致谢：本文经武汉市中医医院内分泌科主治医师徐乃佳、上海市第六人民医院内分泌科主任医师蒋伏松专业审核
【注】
武汉市中医医院内分泌科主治医师徐乃佳审核意见：
此病例很有趣，在一个患者身上诊断了至少两种内分泌疾病（婴幼儿/儿童期甲减和生长激素瘤），甲减的原因考虑地方性克汀病，也不能排除一些其他引起甲减的先天性疾病（如基因突变导致的甲状腺激素合成障碍等），婴幼儿/儿童甲减会导致骨龄延迟、骨骺发育不全，也会导致蝶鞍扩大。
另一方面，考虑为生长激素瘤后，应行血催乳素、卵泡刺激素、黄体生成激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素水平及其相应靶腺功能测定。如患者有显著的多尿、烦渴多饮等症状要评估垂体后叶功能，甚至还要注意患者是否存在由于单基因缺陷导致的多发性内分泌腺瘤1型（MEN-1）。也许是检查条件所限，并未全部完成。
另外，术后垂体功能的评估，或许也要进一步完善（文章没有提及）。
在临床中，有些医生喜欢用?一元论?去考虑疾病诊断，就是用一种疾病解释前因后果，这个病例告诉我们诊断疾病时有时需要发散思维，但是在这个发散之间，考虑的疾病又有千丝万缕的联系。
上海市第六人民医院内分泌科主任医师蒋伏松审核意见：
100多年前的案例，当时条件有限，垂体瘤巨人症的诊断没有问题。关于克汀病确实是最大的可能，但依据尚不充分，其他的一些代谢性骨病也不排除。
病程很长的临床表现，诊断学的一元论原则常常不能适用，这是临床工作中要注意的。
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题图来源：YouTube
参考文献：
[1]HIRSCHO.Twodifferenttypesofgigantismduetosimilartumors.Discussionofgrowth.ConfinNeurol.1961;21:345-56.