患者花花：与库欣综合征抗争9年

连续投22次硬币，每一次都正面朝上，这个概率是多少？答案是百万分之二到三。这个概率用在投硬币游戏中，如同鹅毛拂过无关痛痒，毕竟没有人会刻意追求一场投22次连续正面朝上的硬币游戏。但如果这个概率是一种罕见疾病的发病率，那么对每一位患者来说，他们身上都仿佛背了一座山，有千钧之重。
从河南老家到上海松江打拼多年的花花（化名），身上就背了“一座山”——被确诊为罕见病库欣综合征患者。 8月烈夏，《新民周刊》采访人员在上海交通大学医学院附属瑞金医院见到了与罕见病抗争9年多的花花。
两次踏上生命悬崖边缘
夏日里，穿着黑色缀花裙子配细带坡跟凉鞋的花花，整个人利落松快，脸上一直挂着笑容。很难想象她确诊恶性肿瘤已经快10年了，但她确实曾两次踏上生命悬崖的边缘。
2013年初， 30岁出头的花花准备生二胎。因为生理周期不规律，花花特意去医院做孕前检查。体检结果出来后，花花得知她体内长了肾上腺肿瘤，看上去是良性的，医生建议择期手术。 “我当时不是很紧张，长了一个良性的瘤子而已，现代医学这么发达，做手术切掉就好了嘛。 ”花花很是乐观。
趁着孩子放暑假，花花择期入院接受了肿瘤切除手术，住院18天后高高兴兴地回家了。准备术后休养一阵就投入工作的花花，根本想不到她将要走上和肿瘤持续斗争的道路。

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上图：患者花花和瑞金医院内分泌科苏颋为医生。
手术过程中切除下来的组织会被送去病理科检查，以明确诊断。出院两星期后，花花拿到了病理报告，然后她感觉“天要塌了” 。原来她患的是恶性度很高的肾上腺皮质癌。
“我总觉得癌症和我生活离得很远。突然确诊了恶性癌症，而且还是从未听过的肾上腺皮质癌，当时很迷茫，简直毫无头绪。 ”回忆起看到病理报告时的情形，花花仍记得她老公超哥红红的眼眶。罕见陌生的疾病，最容易引起未知的恐惧。
自己患的肾上腺皮质癌到底是一种怎样的疾病？花花查了很多资料。原来，肾上腺是人体主要的内分泌器官之一，当肾上腺皮质分泌出过多的皮质醇，就会引发内源性的皮质醇增多症(Hypercortisolism) ，又被称为库欣综合征(CS ， Cushing’ssyndrome) 。这一临床症候群真正病因，约70%来自于垂体肿瘤， 20%左右来自于良性的肾上腺大小结节或腺瘤，有功能的肾上腺皮质癌极为罕见。
库欣综合征患者的主要表现是满月脸、水牛背、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压，继发性糖尿病和骨质疏松等。这些临床表现都很常见，很容易被当做常见病处理，因此，不仅是病人本身的警惕性不够，也经常被非专科医生漏诊和误诊。
“痤疮、紫纹、高血压这些症状我确实都有，但是根本就没往癌症那方面想。 ”花花当时还吃了一段时间的降压药，但血压一直没降下来，治标不治本当然行不通。
“很多病人发觉不对劲的时候，并发症其实已经很严重了。 ”瑞金医院神经外科主任医师孙青芳介绍，库欣综合征的难点之一就是诊断的延误。皮质醇增多就如同身体里的多米诺骨牌被推倒，会引发脂肪、蛋白质、糖等全身代谢紊乱，会导致骨质疏松，会影响凝血功能……“如果不及时医治，大概在5年之内有50%以上的患者会因为各种问题，比如心脑血管疾病、脑梗塞、肺栓塞，各种感染等并发症死亡。 ”